横紋筋肉腫

横紋筋肉腫：小児に多い悪性腫瘍

横紋筋肉腫は、骨や筋肉、脂肪などの軟部組織に発生する悪性腫瘍です。主に小児や青年期に発症しますが、まれに成人にも見られます。体の様々な部位に発生する可能性があり、初期症状が乏しいため、腫瘍が大きくなってから発見されるケースも少なくありません。

疫学

横紋筋肉腫は、男女比で男性の方がやや多く、小児がん全体の3～8％を占めます。特に1～4歳に多く、患者の約3分の2は6歳以下です。乳幼児期、5～7歳頃、10代に発症のピークがあります。日本では年間約90人が発症すると推定されています。

リー・フラウメニ症候群、神経線維腫症1型、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群などの遺伝性疾患との関連も指摘されていますが、発症メカニズムは完全には解明されていません。

特徴

横紋筋肉腫は、体のあらゆる部位に発生する可能性がありますが、特に好発部位があります。

頭頸部（約35％）: 眼窩や上咽頭が最も多く、学童期の小児に多く見られます。
泌尿生殖器系（約25％）: 膀胱、前立腺、腟などに発生します。
四肢（約20％）: 青年期に多く見られます。
体幹／その他の部位（約20％）

患者の15～25％に転移が見られ、肺への転移が最も多いです。その他、骨、骨髄、リンパ節への転移も報告されています。

組織型

横紋筋肉腫は、病理組織学的に「胎児型（ERMS）」と「胞巣型（ARMS）」の2つの主要な組織型に分類されます。

胎児型

小児に多く、眼窩、頭頸部、泌尿生殖器系などに発生しやすいのが特徴です。染色体11p15.5のヘテロ接合性消失が特徴とされています。予後は比較的良好です。ブドウ状、紡錘細胞型、退形成型の亜型があります。粘膜で覆われた臓器（鼻腔、膣、膀胱など）に発生する場合は、ブドウ状の組織所見を示す場合があります。

胞巣型

年長児や青年期に多く、体幹や四肢に発生することが多いです。転移や再発を起こしやすく、治療抵抗性も高いため、胎児型よりも予後不良です。PAX3遺伝子とFOXO1遺伝子の融合、またはPAX7遺伝子とFOXO1遺伝子の融合が特徴です。固形型、胎児胞巣混合型、退形成型の亜型があります。

症状

初期症状は乏しい場合が多いですが、腫瘍の発生部位によって様々な症状が現れます。小児では全身症状が現れないことが多く、腫瘍がある部位に触れると硬いしこりとして触知できます。深部に発生した場合は、周囲の臓器を圧迫し、機能障害を引き起こす可能性があります（例：血尿、声質の変化、疼痛など）。

眼窩・上咽頭: 流涙、眼痛、眼球突出、鼻閉、声質の変化、粘液膿性の分泌物など
泌尿生殖器: 腹痛、触知可能な腹部腫瘤、排尿困難、血尿など
四肢: 硬い腫瘤、リンパ節への転移（無症状の場合もある）

検査

血液検査、尿検査、画像検査（MRI、CT、PET）、骨髄検査（生検）などを組み合わせて診断を行います。

治療

外科手術、放射線療法、化学療法などが用いられます。治療方針は、腫瘍の大きさ、発生部位、組織型、転移の有無などを考慮して決定されます。

ステージ分類

TNM分類を用いて、腫瘍の広がりや転移の程度を評価します。

T: 腫瘍の大きさ、浸潤の程度
N: リンパ節転移の有無
M: 遠隔転移の有無

予後

予後は、腫瘍の組織型、発生部位、年齢、ステージ、治療への反応など、複数の因子によって左右されます。胎児型は胞巣型に比べて予後が良いとされています。クレアチンキナーゼ（CPK）、乳酸脱水素酵素（LDH）などの腫瘍マーカーも予後予測に役立つ場合があります。

関連映像作品

横紋筋肉腫を題材とした映画やドラマは多数存在しますが、医学的な正確性には注意が必要です。

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注記

本記事の情報は、一般的な知識提供を目的としており、医学的なアドバイスではありません。横紋筋肉腫に関する診断や治療については、必ず専門医にご相談ください。

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