毛細血管拡張性運動失調症

毛細血管拡張性運動失調症 (Ataxia Telangiectasia: A-T)

毛細血管拡張性運動失調症は、別名をルイ＝バー症候群（Louis-Bar syndrome）とも呼ばれ、細胞のDNAを修復する仕組みに異常があることによって引き起こされる遺伝性の病気です。この異常は、DNA修復に関わる特定の遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝の形式で親から子へ受け継がれます。病気は、脳や神経系、免疫システムなど、体の様々な器官に障害を引き起こす、多系統にわたる疾患として知られています。

臨床的な特徴

この病気は、通常、乳幼児期、特に歩き始める生後1年頃にそのサインが見られることが多いです。最初に気づかれる症状の一つとして、不安定な歩き方（失調性歩行）があります。病気の進行とともに、手足の協調運動障害、話し方が不明瞭になる小脳性構音障害、そして素早く正確に目を動かすことが難しくなる急速眼球運動障害などが明らかになってきます。これらの神経症状は、主に小脳の機能障害に起因する運動失調として現れます。

特徴的な身体症状として、病名の由来にもなっている毛細血管の拡張があります。これは、特に目の白い部分（眼球結膜）や、顔の頬、耳たぶなどの皮膚に、細い血管が赤く浮き出て見える症状です。この毛細血管の拡張は、通常、神経症状よりも遅れて現れます。

免疫系にも異常が見られることが多く、免疫細胞を作る胸腺が十分に発達しなかったり、全くなかったりすることがあります。これにより、免疫機能が低下し、風邪や肺炎といった呼吸器系の感染症にかかりやすく、繰り返し発症する傾向があります。さらに、免疫の機能が低下していることと関連して、白血病や悪性リンパ腫を含む様々ながんを発症するリスクが高いことが知られています。

不随意運動も一般的な症状であり、自分の意思とは関係なく体が動いてしまう症状として、舞踏病のような急な動き（舞踏様運動）や、ゆっくりとしたねじれるような動き（アテトーゼ）、あるいは筋肉がこわばって体の姿勢が歪む症状（ジストニア）などが現れることがあります。

検査による所見

診断の際には、いくつかの検査が行われます。

血液検査: 血液中の免疫グロブリン（IgAやIgGといった抗体）の量が低下していることがよくあります。また、特定のタンパク質であるアルファフェトプロテイン（AFP）の値が異常に高いことも特徴的な所見の一つです。
画像検査: 脳のMRI検査を行うと、体の動きの調節を司る小脳が小さくなっている（萎縮している）様子が確認されることが多いです。

これらの所見は、臨床症状と合わせて診断の重要な手がかりとなります。

治療法

残念ながら、毛細血管拡張性運動失調症の根本的な原因を治す治療法は、現在のところ確立されていません。治療は、主に現れている症状を和らげ、患者さんの生活の質を維持・向上させるための対症療法が中心となります。

免疫機能が低下している場合には、不足している免疫グロブリンを定期的に点滴などで補う免疫グロブリン補充療法が行われることがあります。これにより、感染症にかかりやすさを軽減する効果が期待できます。神経症状や不随意運動に対しては、リハビリテーションや薬物療法などが行われることがありますが、効果には個人差があります。

病気の進行を遅らせる治療や、根本的な治療法の開発に向けて研究が進められています。

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