非定型慢性骨髄性白血病

非定型慢性骨髄性白血病（aCML）について

非定型慢性骨髄性白血病（Atypical Chronic Myelogenous Leukemia、略称aCML）は、血液疾患の一種で、慢性骨髄性白血病（Chronic Myelogenous Leukemia、略称CML）との類似性がしばしば誤解を招きます。実際には、これらの病態は異なり、非定型慢性骨髄性白血病はBCR-ABL融合遺伝子が陰性であることが最大の特徴です。非定型という言葉は、あくまでCMLとの関連を示しているだけであり、この疾患は独立した病的状態として理解されるべきです。

概要

非定型慢性骨髄性白血病の特徴は、末梢血において顆粒球系の白血球が増加することにあります。この疾患では、健康な人々の血液中には存在しない幼若な白血球が出現しますが、細胞自体の成熟能力は保持されています。したがって、白血病裂孔は観察されず、様々な成熟段階の顆粒球が見られるのが特徴です。しかし、病状が進行するにつれて、白血病による異常な白血球が骨髄で増殖することで通常の血液生成が妨げられます。

この病態は慢性骨髄性白血病に似ている点が多いものの、必ず見られるBCR-ABL融合遺伝子が存在しないため、異なる疾患群に分類されることが重要です。また、末梢血中の白血球数はCMLよりも若干少なく、特に好塩基球や芽球、幼若球の数は少ない傾向があります。そして、顆粒球の形態にも異常が見られることが多いです。このため、非定型慢性骨髄性白血病の予後は、CMLよりも劣るとされています。

症状

この病気による症状として、貧血、血小板の減少、脾腫（脾臓の腫れ）などが一般的です。これに伴い、息切れや倦怠感、出血しやすい状態、点状出血などが見られることがあります。また、左側の肋骨下の痛みや膨満感を引き起こすこともあるため、なかなか気づかれにくい疾患であるとも言えます。

発症率

非定型慢性骨髄性白血病は非常に稀な疾患であり、発症率は年間100万人あたり約0.5～1人とされています。これは、同じく血液疾患である慢性骨髄性白血病の発症率の約5%に相当します。また、平均発症年齢はCMLよりも高く、高齢者に多く見受けられます。

特徴と原因

この疾患は、好中球における特有の形態異常が見受けられるほか、BCR-ABL融合遺伝子が存在しない点が大きな相違点です。発症の原因は不明であり、多くの患者で染色体異常が認められるものの、共通する異常は確認されていません。

治療法

非定型慢性骨髄性白血病は稀な疾患であるため、確立した治療法は存在しませんが、ヒドロキシカルバミドによる治療が一時的に効果を示す場合があります。ただし、BCR-ABL融合遺伝子がないため、グリベック（イマチニブ）のような治療薬は効果がありません。

予後

非定型慢性骨髄性白血病の予後は不良とされ、平均生存期間は慢性骨髄性白血病の約半分、すなわち約20ヶ月とされています。この疾患による死亡原因は、急性白血病への移行、貧血や血小板減少、肝脾腫、脳出血、感染症など多岐にわたります。最終的に、正確な早期診断と適切な治療が患者の生活の質を大きく左右するため、疾患に対する理解が重要です。

もう一度検索