スフィンゴミエリン

スフィンゴミエリン（Sphingomyelin, SPH）は、スフィンゴ脂質の一種であり、動物細胞の細胞膜、特に神経細胞の軸索を覆うミエリン鞘に多く存在します。ヒトにおいては、体内のスフィンゴ脂質の約85%を占める主要な成分です。特徴として、グリセロール由来ではない唯一の膜リン脂質であることが挙げられます。

構造

スフィンゴミエリン分子は、一般的にセラミドとホスホリルコリンから構成されます。セラミドは、スフィンゴシンが脂肪酸とアミド結合した構造を持ち、これに加えて、親水性の頭部としてホスホコリンまたはホスホエタノールアミンが結合しています。この構造がスフィンゴミエリンの特性を決定づけています。

機能と存在部位

スフィンゴミエリンの主な機能は、細胞膜の構造を維持し、安定化させることです。近年では、細胞内シグナル伝達にも関与していることが明らかになり、細胞の生存や増殖、分化などのプロセスにおいて重要な役割を果たしていると考えられています。スフィンゴミエリンは、細胞膜の外側の面にのみ存在し、細胞内外の環境を区別する上で重要な役割を担っています。

異常と関連疾患

スフィンゴミエリンの代謝異常は、様々な疾患の原因となります。代表的な疾患として、ニーマン・ピック病があります。これは、スフィンゴミエリナーゼという酵素の欠損により、スフィンゴミエリンが細胞内に蓄積する遺伝性疾患です。

ニーマン・ピック病には、A型とB型があり、それぞれ症状や発症時期が異なります。

ニーマン・ピック病A型: 幼児期に発症し、黄疸、肝臓の肥大、重度の脳障害を伴います。多くの場合、18ヶ月以上生存することは稀です。
ニーマン・ピック病B型: 肝臓と脾臓の肥大が見られますが、脳障害は起こりません。通常、13歳未満で発症し、酵素活性は正常値の1%未満であることが多いです。

また、スフィンゴミエリンの過剰な蓄積は、赤血球膜にも影響を与えます。無βリポタンパク血症などの場合、赤血球膜の外側にスフィンゴミエリンが過剰に蓄積し、赤血球の形状が異常になる有棘赤血球が生じます。これは、膜の構造と機能が変化することで起こります。

まとめ

スフィンゴミエリンは、細胞膜の構成要素として重要な役割を果たすだけでなく、細胞内のシグナル伝達にも関与しています。その代謝異常は、ニーマン・ピック病のような重篤な疾患を引き起こす可能性があるため、スフィンゴミエリンの研究は、これらの疾患の理解と治療法の開発に不可欠です。また、赤血球膜の異常も引き起こすことから、スフィンゴミエリンの正常な代謝維持がいかに重要であるかがわかります。

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