トリプルテスト

トリプルテストは、妊娠中期（一般的に妊娠15週から18週頃）に実施される、胎児の先天的な特定の異常のリスクを評価するためのスクリーニング検査です。これは母体血清マーカー検査の一種であり、トリプルマーカー検査とも呼ばれます。

目的と対象

この検査の主な目的は、胎児にダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）といった染色体異常、あるいは開放性神経管奇形などのリスクが高いかどうかを、非侵襲的な方法で知ることです。リスクが高いと判定された場合でも、それは異常が確定したわけではなく、より詳しい検査（確定診断）を受ける必要があるかを判断するための情報となります。

測定項目

トリプルテストでは、妊婦さんの血液中に存在する以下の3種類の物質（マーカー）の濃度を測定します。

α-フェトプロテイン（AFP）
非抱合型エストリオール（uE3）
ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）

これらのマーカーは、胎児や胎盤で作られるホルモンやタンパク質であり、胎児の状態によって母体血中の濃度が変化すると考えられています。

検査で評価される疾患

トリプルテストによってリスクを評価できる主な疾患は以下の通りです。

21トリソミー（ダウン症候群）: 最もよく知られている染色体異常です。
18トリソミー（エドワーズ症候群）: ダウン症候群に次いで頻度の高い染色体異常です。
開放性神経管奇形: 脳や脊髄が正常に形成されない状態です。

さらに、ターナー症候群、三倍体性、16トリソミーモザイク、胎児死亡、スミス＝レムリ＝オピッツ症候群、ステロイドサルファターゼ欠損症といった、より稀な状態のリスク増加を示す可能性もあります。

結果の解釈と補正

測定された3種類のマーカー濃度は、コンピューター解析によってリスク値に変換されます。しかし、この解析は測定値そのままではなく、妊婦さんの様々な情報を用いて補正が行われます。結果に影響を与える主な因子には、以下のものがあります。

妊婦さんの年齢: 高齢になるほど染色体異常のリスクは自然に高まります。
妊娠週数: 週数によってマーカーの基準値が大きく変動するため、正確な妊娠週数の把握が非常に重要です。週数の推定誤差は、異常値となる最も一般的な原因の一つです。
体重: 妊婦さんの体重が重いほど、血液中のマーカー濃度が希釈され、値が低くなる傾向があります。
民族性: 例えば、アフリカ系アメリカ人女性は白人女性に比べてAFPの値が高くなる傾向があることが知られています。
糖尿病の有無: 特にインスリン依存性糖尿病の妊婦さんでは、特定のマーカー値が低くなることがあります。
多胎妊娠: 双子などの場合、複数の胎児からマーカーが分泌されるため、値が高くなります。

これらの因子を考慮してリスクが計算され、「リスクが高い」「リスクが低い」といった形で示されます。重要なのは、リスクが高いと判定されても、実際に胎児に異常がある確率はそれほど高くない場合が多いということです。

検査の精度と限界

トリプルテストはスクリーニング検査であり、確定診断を行うものではありません。異常がある胎児のうち陽性となる確率（感度）は約70%、異常がないのに陽性となる確率（偽陽性率）は約5%とされています。これは、羊水穿刺や絨毛採取といった確定診断のための検査に比べると予測力は劣ります。しかし、妊婦さんの年齢によるリスクと組み合わせることで、より侵襲的な検査（羊水穿刺など）に進むべきかどうかを検討するための有用な判断材料となります。

関連する検査

トリプルテストは、より広い意味での「多重マ🪆カースクリーニングテスト」の一つです。測定するマーカーの数によって、以下のような関連検査があります。

ダブルテスト（二重テスト）: AFPとβ-hCGの2項目のみを測定する検査です。現在ではトリプルテストやクアドラプルテストに比べて精度が劣るとされ、あまり一般的ではありません。
クアドラプルテスト（四重テスト）: トリプルテストの3項目に加え、インヒビンAというマーカーも測定する検査です。インヒビンAはダウン症候群の場合に高くなる傾向があり、この項目を加えることで、ダウン症候群の検出感度が向上します（例えば、妊娠15～18週実施で感度約81%、偽陽性率約5%）。米国やカナダなど、地域によってトリプルテストとクアドラプルテストのどちらがより広く用いられるかは異なります。

これらの検査は、妊婦さんの不安を軽減し、必要な情報を提供するための重要なツールの一つですが、検査結果の持つ意味を十分に理解した上で受けることが大切です。

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