ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群（HGPS）

定義

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群は、早老症の一つであり、先天的な遺伝子異常によって引き起こされます。この疾患は、1897年に医師ジョナサン・ハッチンソンによって初めて学術的に報告され、その後、ヘイスティングス・ギルフォードによってギリシャ語の「早すぎる老化」を意味する「プロジェリア」と名付けられました。一般的には「プロジェリア症候群」や単に「プロジェリア」と呼ばれ、広く認知されています。

概念

この病気は新生児や幼年期に最も多く見られ、患者の体全体において異常な速度で老化が進行します。プロジェリアはウェルナー症候群と並び、主要な早老症の一つとされています。発生率は非常に低いですが、人体の老化に関する研究において重要な意味を持つ症例であるため、様々な研究が行われています。

病因

2003年に、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群の原因遺伝子が特定されました。この病気は、ヒトの1番染色体に位置するラミンA（LMNA）遺伝子の異常によって引き起こされます。この遺伝子において、正常な遺伝子と比較して一つの構成塩基が変化しており、これが核膜の異常を生じさせ、老化を促進する主な原因とされています。当初、この病気は常染色体劣性遺伝によって引き起こされると考えられていましたが、現在では多くの症例が散発的に発生しているため、遺伝様式は明確ではありません。インドのレハナとイクラムのカーン兄弟のように、兄弟間で発症する例も存在しますが、非常に稀です。

研究によれば、患者の尿中にはヒアルロン酸が異常に高濃度で存在し、これが病態に関与していることが示唆されています。また、細胞の老化や成長に影響を与えるテロメアの活動や成長ホルモンの異常も関与していると考えられています。

病態

プロジェリアの患者は、成長が乏しく、骨格や歯の形成に異常をきたします。外見的には、頭部が大きく、皮膚はしわが多く、脱毛や鼻の形の変化などが見られます。しかし、脳機能は正常であり、そのため認知症の症状は現れません。このため、身体の老化と精神の発達との間に大きなギャップがあります。

病状が進行すると、皮膚の早老化、高コレステロール血症、動脈硬化、糖尿病、骨粗鬆症、白内障、脱毛などが顕著に現れます。動脈硬化による問題が進行しやすく、このため心血管系疾患のリスクも高く、患者の平均寿命は約13年と非常に短いです。

疫学

この症候群の発症頻度は、新生児約400万人に1人、幼児期には約900万人に1人とされています。特に生後6か月から24か月に多く見られ、男女比は約1.5対1で男児にやや多く発生します。発症者の97%は白人種ですが、近年では人種や地域に関係なく発生するという見解が強まっています。最も長寿の患者はアシュリー・ヘギで、彼女は17歳11か月で亡くなりました。現在、146症例が確認されており、存命の患者は約40名です。

著名な患者

- アシュリー・ヘギ（カナダ）
- ザキャリー・ムー（アメリカ）
- サム・バーンズ（アメリカ）
- 洋洋（中国）
- カーン兄弟（インド）

本症をテーマにした作品

プロジェリアの患者は、身体的な成長と精神的な成長の対比によって、人間の「生」や「人生」といったテーマに深入りした作品の素材となることがあります。映画『ジャック』やアシュリー・ヘギのエッセイ、関連したテレビドキュメンタリーなどがあります。また、音楽でも彼女の生き様に感銘を受けた楽曲が存在するなど、広範なメディアでの取り扱いがあります。

現在、治療法は確立されていませんが、研究は続けられており、将来的な効果的な治療法の開発が期待されています。

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