ブルガダ症候群

ブルガダ症候群について

ブルガダ症候群（Brugada syndrome）は、突発的に心室細動を引き起こす心疾患であり、初めて1992年にスペインのペドロ・ブルガダ医師らによって報告されました。疾病名は彼らの名前に由来します。この症候群は、心筋梗塞や心不全がないにもかかわらず、心室細動を引き起こすことから深刻な健康問題となることがあります。

概要

ブルガダ症候群では、特に夜間に心室細動の発作が見られることが多いです。多くの場合、発作は一過性で、心拍数は正常に戻りますが、失神や心停止といった重篤な事態に進行することもあります。この疾患は、大きく有症候群（症状あり）と無症候群（症状なし）に分けられます。無症候群の患者でも、突然死などのリスクが存在し、特に家族に突然死の既往がある場合は注意が必要です。

臨床像

ブルガダ症候群は主に男性に多く見られ、特にアジア人の30代から50代に多発します。失神発作が初発症状であることが多く、無症状の患者でも心室細動を起こす可能性があります。無症候性の患者では、年に0.3〜4.0%の確率で突然死のリスクがあるのに対し、有症候群では10〜15%と高くなります。

心電図検査では、ブルガダ波形と呼ばれる特異な波形が現れます。この波形は、診断の重要な指標となります。加えて、心房細動や冠攣縮性狭心症といった他の心疾患を合併することもあります。

原因

この疾患の主な原因は、心筋細胞のナトリウムチャネルをコードする遺伝子SCN5Aの変異です。この遺伝子の異常は、心臓の活動電位に影響を与え、心室細動のリスクを増大させますが、全ての症例がこの遺伝子の異常に基づくわけではありません。

検査

診断のためには心電図が欠かせません。典型的には、右脚ブロック様の波形とcoved型またはsaddleback型のST上昇が見られます。さらに、ピルシカイニドなどのナトリウムチャネル遮断薬負荷試験が診断を補強しますが、危険を伴う場合があります。

治療

ブルガダ症候群に対する唯一の効果的な治療法は、AEDやICDなどの除細動器の使用です。薬物治療は確立されていませんが、いくつかの薬剤が発作の予防に用いられることがあります。家族歴がある場合や症状が現れた場合には、ICDの植込みが推奨されます。使用が禁忌とされる薬剤も多く、注意が必要です。

まとめ

ブルガダ症候群は、特に心室細動のリスクが高い疾患であり、早期の発見と適切な治療が重要です。家族に突然死の既往がある場合や、夜間の呼吸障害の症状がある場合は、専門医による評価を受けることが求められます。

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