極型ファロー四徴症

極型ファロー四徴症とは

極型ファロー四徴症（きょくけいファローしちょうしょう）は、ファロー四徴症の一形態であり、特に重篤な先天性心疾患です。この病気は、肺動脈狭窄が進行し、最終的には閉鎖に至ることが特徴的です。解剖学的な視点からは、肺動脈閉鎖兼心室中隔欠損症と呼ばれることもあります。

病態の理解

ファロー四徴症は、右心室から肺動脈へ血液が流れる経路が狭窄している疾患ですが、極型ファロー四徴症ではこの狭窄が非常に深刻で、完全に血流が途絶えてしまいます。そのため、右心房から肺動脈への血流は、通常動脈管や主要な大動脈を介する副動脈（MAPCA）を通じて行われます。

疫学と発生率

この疾患は先天性心疾患全体の約2.6%、ファロー四徴症の中では約15%を占めます。特にMAPCAは、極型ファロー四徴症に関連して90%が見られるデータがあります。また、動脈管が開存している場合が78%を占め、MAPCAが22%となります。

分類

極型ファロー四徴症は以下のように分類されます：

• - 動脈管と左右連続性の中心肺動脈を有するタイプ
• - 動脈管とMAPCAを有するタイプ
• - 動脈管が欠如し、MAPCAを有するタイプ

症状

新生児〜乳児期

通常のファロー四徴症とは異なり、極型の場合は出生時からチアノーゼが顕著に現れます。動脈管の収縮が進行することで、症状は悪化し、呼吸困難や授乳の困難、体重の増加不良が見られます。もしMAPCAが存在すると、大量の左右シャントが発生し、心不全や呼吸不全を引き起こすことがあります。適切な肺血流が維持されている場合には、成長は正常に進むこともあります。

幼児期以降

低酸素血症が持続するため、運動時にチアノーゼが強くなり、呼吸困難や動悸も見られるようになります。また、進行する多血症により頭痛や蛋白尿、関節痛が現れることもあります。さらに、右左シャントがある場合には、脳膿瘍や感染性心内膜炎のリスクも増加します。

理学的所見

病状の評価において、全身的なチアノーゼや速脈が観察されることがあります。聴診では、I音は正常で、II音が単一となり、収縮期のクリック音や連続的な雑音が確認できる患者もいます。

診断プロセス

診断は疑わしい症状から始まり、連続性の心雑音とチアノーゼの存在が極型ファロー四徴症を示唆します。確定診断には心臓カテーテル造影検査が必要で、ここで初めて正確な診断が行われることが多いです。特に、心電図や心エコーでの所見も重要です。

自然歴と予後

極型ファロー四徴症は、生後数年以内に致命的な合併症が発生することが一般的です。特に生後2年での死亡率が高く、幼児期以降も合併症や長期的な健康問題が見られます。成人期には、ファロー四徴症全体と同等の死亡率が見積もられています。

治療法

治療方針には、動脈管が開存しているタイプやMAPCAとの合併型での手術が含まれます。プロスタグランジンE1の投与とともに、外科的介入が検討されます。最近の手術法では、心室間の通り道を形成し、血流の連続性を保つ方法が多く用いられています。

特に、羽田手術やMAPCAの処理が行われることがあります。

極型ファロー四徴症は、その複雑性と合併のリスクから、医療の重要な課題として扱われています。

もう一度検索