滑膜肉腫

滑膜肉腫とは

滑膜肉腫（synovial sarcoma）は、悪性軟部腫瘍の一種であり、特に下肢に好発します。比較的まれな腫瘍であり、10歳から40歳代に多く発症しますが、性差はあまり見られません。大腿や膝関節部など、関節周辺の軟部組織に発生することが多いですが、首や体幹など、関節とは無関係な部位にも発生する可能性があります。

初期には、腫瘍が単純X線像で確認できることが多く、約半数の症例では腫瘍内に点状の石灰化が見られます。顕微鏡で観察すると、細胞間に糸状仮足が見られ、組織学的には上皮様細胞と紡錘形細胞が混在する二相性を示す場合と、どちらか一方の細胞から成る単相性を示す場合があります。また、細胞間には酸性多糖類が存在します。

組織病理学的特徴

滑膜肉腫では、顕微鏡下で2種類の細胞が確認できます。一つは紡錘形細胞（肉腫様細胞）で、比較的小さく均一で、シート状に配列しています。もう一つは上皮様細胞で、形態が特徴的です。古典的な滑膜肉腫は、これらの2種類の細胞からなる二相性を示しますが、低分化な場合は、紡錘形細胞のみからなる単相性を示すこともあります。

稀に、上皮型単相性滑膜肉腫も存在するとされていますが、他の腫瘍との鑑別が困難です。組織病理学的な悪性度評価法は、国際的に統一されたものはなく、ヨーロッパではTrojani分類やFrench分類、アメリカではNCIの評価方式が用いられます。Trojani分類では、腫瘍の分化度、核分裂指数、腫瘍壊死などを評価し、悪性度を3段階に分類します。NCIの評価方式も3段階ですが、他の因子も考慮します。

分子生物学的特徴

滑膜肉腫のほとんどの症例では、t(X;18)(p11.2;q11.2)という染色体転座が認められます。この転座により、18番染色体上のSYT遺伝子とX染色体上のSSX遺伝子（SSX1、SSX2、SSX4のいずれか）が融合し、SYT-SSX融合遺伝子が生じます。この融合タンパク質は、遺伝子発現の異常を引き起こし、滑膜肉腫の発生に関与していると考えられています。また、SYT-SSX1やSYT-SSX2融合は、腫瘍の形態や5年生存率と関連がある可能性が示唆されています。

症状

滑膜肉腫は、初期には無症状の腫れやしこりとして現れることが多いですが、倦怠感などの全身症状を伴うこともあります。腫瘍が大きくなると、痛みや運動機能の障害を引き起こすこともあります。

治療法

治療は、手術による腫瘍の切除が基本となります。腫瘍の周囲の正常組織も十分に切除することが重要です。大きな関節付近に発生した場合は、切断術が必要となることもあります。また、遠隔転移のリスクがあるため、化学療法や放射線療法を併用することがあります。

化学療法では、ドキソルビシンやイホスファミドなどの抗がん剤が使用されます。放射線療法は、局所再発の可能性を減らすために行われます。しかし、化学療法や放射線療法の効果は、症例によって異なり、まだ不明な点が多いとされています。

予後

滑膜肉腫の予後は、腫瘍の大きさや悪性度、治療方法、転移の有無などによって異なります。一般的に、5年生存率は30%から50%程度とされており、比較的予後の悪い腫瘍とされています。早期発見・早期治療が重要です。

関連事項

肉腫
整形外科学
染色体異常

参考文献

『南山堂 医学大辞典』 南山堂 2006年3月10日発行 ISBN 978-4-525-01029-4

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