網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）

網膜芽細胞腫は、主に2歳から3歳頃までの幼い子どもに見られる、眼球に発生する悪性の腫瘍（がん）です。この腫瘍は、胎児期の網膜に見られる未熟な細胞（網膜芽細胞）から生じると考えられています。小児がんの中でも比較的頻度が高いものの一つです。

疫学

この病気は約15,000人に1人の確率で発生し、発症率に地域差はほとんど認められていません。

発症者の約1割から3割は両方の眼に腫瘍ができ（両眼性）、これは遺伝（常染色体優性遺伝）が原因とされます。残りの大部分は片方の眼のみに発生し（片眼性）、遺伝とは関係なく突発的に起こるケース（散発性）です。

症状

網膜芽細胞腫の症状は、病気の進行に応じて主に以下の4つの段階に分類されます。

第1期：初期の症状が見られる段階（黒内障性猫眼期）

網膜内にできた腫瘍が眼球の奥にある硝子体というゼリー状の組織に隆起してくると、瞳孔が光って白く見える「白色瞳孔」という特徴的な症状が現れます。これが猫の目のように見えることから「猫眼」とも呼ばれます。その他にも、気づきやすい症状として以下のようなものがあります。

斜視：両眼の視線がずれる
視力障害：物を見る力が低下する
角膜混濁：黒目の表面が白く濁る
結膜充血：白目が赤くなる
* 散瞳：瞳孔が大きく開いたままになる

第2期：緑内障を起こす段階

腫瘍が増殖して大きくなると、眼球の内圧（眼圧）が上昇し、これに伴って「続発性緑内障」を発症します。眼圧の上昇は眼の痛みなどを引き起こすこともあります。

第3期：眼の外へ広がる段階

腫瘍がさらに進行すると、水晶体だけでなく、虹彩（茶目）や前房（角膜と虹彩の間）といった眼球の他の部分にも広がっていきます。最終的には眼球の壁を破って、眼球の周囲にある眼窩（がんか）という部分にまで腫瘍が及ぶことがあります。

第4期：全身に転移する段階

最も進行した段階では、腫瘍細胞が視神経や脈絡膜（眼球の血管が多い部分）の血管を通って、脳、肝臓、肺など全身の臓器に転移します。この段階まで進むと、命に関わる非常に危険な状態となります。

診断

診断には、眼底検査で眼球内の腫瘍を直接観察するほか、CTスキャン、MRI、超音波検査などが用いられます。これらの画像診断によって腫瘍の大きさや広がりを評価し、診断を確定します。

ただし、白色瞳孔などの症状は、網膜芽細胞腫だけでなく、他の様々な眼の病気でも見られることがあります。そのため、他の疾患との鑑別診断を慎重に行うことが非常に重要です。

治療

網膜芽細胞腫の治療は、病気の進行度、腫瘍の大きさや数、発生場所、そして片眼性か両眼性かによって異なります。

原則として、早期に病気が発見された場合、腫瘍のある眼球を摘出する手術が行われます。手術では、腫瘍が視神経を通じて脳に広がっていないかを確認するため、視神経を眼球側からできるだけ長く切除し、その断面を病理学的に調べます。もし切除した視神経の断面に腫瘍細胞が見つかった場合は、再発予防のために放射線治療が追加されることがあります。

両眼に腫瘍がある場合は、より重症な方の眼球を摘出し、もう片方の眼は可能な限り温存する方針が取られます。温存を目指す治療としては、放射線療法や、エンドキサン、ビンクリスチンといった抗がん剤を用いた化学療法、あるいはレーザーを用いて腫瘍病変を焼灼する治療などがあります。これらの治療法は単独で用いられることもありますが、複数の治療法を組み合わせて行われることが一般的です。

これらの温存療法を行っても腫瘍が進行・増大する場合は、残念ながら視力温存を諦め、速やかに眼球の摘出が必要となります。

日本においては、多くの場合、白色瞳孔といった眼球内の病変がある段階で保護者によって発見され、比較的早期に診断される傾向があります。そのため、約90%という非常に高い治癒率が得られています。この高い治癒率を受けて、近年では単に命を救うだけでなく、患児の視機能をできる限り保つことへの関心が高まっています。そのため、放射線療法と化学療法、あるいはレーザーを用いた病変の焼灼などを組み合わせた、視機能温存を目指す治療法が増加傾向にあります。早期発見が予後を大きく左右するため、乳幼児の眼に異常がないか、保護者や周囲の大人が注意深く観察することが重要です。

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