胆道閉鎖症

胆道閉鎖症について

胆道閉鎖症（たんどうへいさしょう、英: Biliary atresia, BA）とは、新生児から乳児の早期に見られる疾患で、肝臓と十二指腸を結ぶ肝外胆管が炎症によって損傷され、胆汁が適切に排出されない状態を指します。この病気は日本では指定難病に分類されており、出生時の発生率は1万人あたり1.03〜1.37と見積もられています。病態の詳細なメカニズムは依然として解明されていません。

胆道閉鎖症の病態

健康な肝臓では、胆汁が肝管から胆嚢、総胆管を経て腸に排出されます。しかし、胆道閉鎖症の子どもでは生後早期に肝外胆管が破壊され、この結果、胆汁が肝臓に蓄積し、胆汁鬱滞が生じます。これが続くと、閉塞性黄疸を引き起こし、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症を示すようになります。胆汁の流れが滞ることで、肝硬変への進行も懸念され、適切な治療が急務です。

約85%の患児では肝門部に主な病変が見られ、徐々に線維化や結合組織の増加が認められることが特徴です。発生には男女差や人種差が見られますが、確固たる遺伝因子は確認されておらず、複数の要因が関与することが示唆されています。

症状と早期発見

胆道閉鎖症は新生児期または乳児期において便の異常や黄疸、肝腫大といった症状が見られます。特に便は正常な色から変化し、灰白色になることが支配的です。早期発見のために、母子手帳に便色カードを掲載する制度が導入され、便の色の異常があった場合には小児外科医への早期紹介が推奨されています。

新生児期に出生前診断も行えることがありますが、便色異常に気づくことが一般的な発見方法となります。受診の際には、医師が行う血液検査や腹部超音波検査が基本となり、場合によって15特別な診断が必要になることもあります。

診断と治療

胆道閉鎖症の根治的治療には手術が必要で、できる限り早期に行うことが重要とされています。肝管腸吻合術や肝門部腸吻合術が実施されますが、手術時期が遅れると肝臓へのダメージが蓄積し、術後の効果が減少するため、生後60日以内の手術が望まれています。

根治術後も黄疸の再発や他の合併症が見られることがあり、その際には肝移植が選択肢に挙げられます。特に、抗生物質やステロイドの投与を行うことで合併症のリスクを軽減しながら、回復を図ります。

長期的な予後

胆道閉鎖症における根治術後の黄疸消失率は概ね60%程度であり、不十分な減黄や再発、進行した肝硬変の場合、自己肝生存が難しくなることがあります。日本における生存率データによれば、5年後の全生存率は約89.5%ですが、自己肝生存率は時間と共に減少する傾向にあります。これにより、胆道閉鎖症の治療には継続的なフォローアップが必要不可欠です。

また、患児には栄養状態の管理も必要で、脂溶性ビタミンの補充などを定期的に行うことが推奨されます。胆道閉鎖症は早期発見と適切な治療が重要であり、多くの患児がより良い生活を送るために医療関係者の支援が求められます。

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