骨髄増殖性腫瘍

骨髄増殖性腫瘍について

骨髄増殖性腫瘍（Myeloproliferative neoplasms、略してMPN）は、骨髄における血液細胞の異常増殖を伴う疾患のグループです。この病態は、造血幹細胞の遺伝子の変異によって引き起こされ、未成熟な細胞から成熟した細胞に至るまで、さまざまな血液細胞が過剰に生産されます。つまり、分化の異常があるにもかかわらず、腫瘍性の特性が見られる疾患といえます。特に、原発性骨髄線維症の場合、病状が進行すると骨髄内の血液細胞が減少することが見られます。このため、急性骨髄性白血病においては白血球の裂孔が確認される一方、慢性骨髄性白血病ではそういった変化は見られません。

このような骨髄増殖性腫瘍は、WHOの分類においても明確に取り扱われており、骨髄増殖性疾患という名称は2008年に改訂されたものです。従来の名称も今なお使われることがありますが、これらは同じ疾患群を指しています。

骨髄増殖性腫瘍の種類

骨髄増殖性腫瘍には複数のサブタイプが存在します。以下に代表的なものを挙げてみましょう。

1. 慢性骨髄性白血病 (Chronic Myelogenous Leukemia, CML)

慢性骨髄性白血病は、Philadelphia染色体の影響による顆粒球系の異常増加が見られます。この疾患では、NAPスコアに低下が見られるのが特長で、治療にはイマチニブメシル酸塩（グリベック）が使われることが一般的です。未治療のままでいると、数年後に急性白血病へと転化するリスクが高まります。

2. 真性多血症 (Polycythemia Vera, PV)

この疾患は赤血球の過剰な増加を特徴としており、多くの場合、V617F変異のJAK2遺伝子が関与しています。この疾患では、急性への転化は少なく、比較的予後が良いことが一般的です。

3. 原発性骨髄線維症 (Myelofibrosis, MF)

骨髄線維症は、骨髄における間質細胞の増加を伴い、その予後は悪いとされています。生存期間の中央値は約5年とされ、20%から30%は末期段階で急性白血病を併発することがあります。無症状の際は経過観察が行われることが多く、貧血に対しては特定の治療が施されます。この疾患の三徴としては、骨髄の線維化、髄外造血による肝脾腫、末梢血における赤芽球および顆粒球の幼若細胞の増加が挙げられます。

4. 本態性血小板血症 (Essential Thrombocythemia, ET)

血小板が著しく増加する疾患で、急性への転化はまれです。

5. 慢性好中球性白血病 (Chronic Neutrophilic Leukemia, CNL)

この疾患は好中球が増加しており、CMLとは異なりPhiladelphia染色体の存在が確認されないことが特徴です。

6. 慢性好酸球性白血病 / 特発性好酸球増加症候群（CEL/HES）

好酸球が増加し、さまざまな臓器において傷害を引き起こします。

ドライタップについて

ドライタップは、慢性骨髄性白血病の急性転化や骨髄線維症、癌の骨髄浸潤などによって発生することがあります。骨髄線維症についての理解は複雑ですが、慢性の経過を持つ原発性骨髄線維症やその他の骨髄増殖性疾患においても共通点が見られます。

全体として、骨髄増殖性腫瘍は多くの症例が考えられる興味深い領域であり、それぞれの疾患は異なる症状や治療に関する特性を持っています。したがって、これらの疾患についての理解を深めることが重要です。

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