嚢胞性腎疾患

嚢胞性腎疾患（のうほうせいじんしっかん）

嚢胞性腎疾患は、腎臓に多数の嚢胞（液体が溜まった袋）ができる疾患群の総称です。これらの嚢胞は、腎組織を徐々に破壊し、腎機能の低下を引き起こす可能性があります。原因や病態は様々で、主に遺伝子の異常によるものと、他の疾患に続発するものがあります。代表的な疾患として、多発性嚢胞腎（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD、常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）が挙げられます。

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）

ADPKDは、最も一般的な遺伝性の嚢胞性腎疾患で、成人期に多く診断されます。PKD1またはPKD2遺伝子の異常が原因です。

症状と進行

嚢胞が増大・多発することで腎臓全体が腫大し、腹部や腰背部の痛みを生じたり、嚢胞内出血や感染（腎盂腎炎、敗血症）を起こすことがあります。また、腎機能が低下するにつれて、蛋白尿や尿を濃縮する能力の低下などが現れます。疾患の進行とともに腎機能は次第に低下し、多くの患者さんは60歳までに末期腎不全に至り、透析や腎移植が必要となります。

腎外合併症

ADPKDでは腎臓以外にも様々な症状が見られます。高血圧は高頻度に合併し、腎機能低下の主要な原因の一つとなります。肝臓、膵臓、卵巣、甲状腺などにも嚢胞ができることがあります（腎外嚢胞）。心臓弁膜症（主に弁逆流）や消化管憩室（特に大腸憩室）も比較的よく見られます。最も重篤な合併症の一つに脳動脈瘤があり、破裂するとクモ膜下出血や脳内出血を引き起こす危険があります。ADPKD患者さんにおける脳動脈瘤の合併率は一般より高いため、定期的な画像検査によるスクリーニングが重要です。

診断と鑑別

診断は主に超音波検査やCT検査などの画像検査に基づき、年齢や家族歴の有無によって定められた嚢胞の数の基準を満たすかで行われます。多発性単純性腎嚢胞や後天性多発性嚢胞腎など、他の嚢胞性腎疾患との鑑別が重要です。

常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）

ARPKDは稀な遺伝性疾患で、主に新生児期に診断されます。胎児期からの腎機能障害により、羊水過少や肺低形成を伴う重症例では、出生後早期に生命の危機に瀕することもあります（ポッター症候群）。腎臓の組織学的には、集合管に多数の微細な嚢胞が形成されるのが特徴です。

後天性多発性嚢胞腎（ACDK）

ACDKは、元々嚢胞性腎疾患ではない慢性腎不全の患者さん、特に長期間（通常3年以上）透析を受けている患者さんに、両側の腎臓に多数の嚢胞が出現する病態です。透析患者さんの75%に見られるほど頻度が高いです。この疾患の最も重要な点は、腎細胞癌を高率に合併することです。通常は症状がありませんが、嚢胞内出血や感染を起こすことがあります。

その他の嚢胞性腎疾患

嚢胞性腎疾患には、上記以外にも様々な疾患が含まれます。

結節性硬化症、フォン・ヒッペル・リンドウ病など、全身性疾患に伴う腎嚢胞
加齢に伴って発生する単純性腎嚢胞
腎臓の発生過程の異常による多嚢胞性異形成腎
腎臓の髄質に嚢胞や拡張が見られる髄質性海綿腎

これらの疾患も、適切な診断と管理が必要です。

もう一度検索