球脊髄性筋萎縮症

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は成人期に発症する下位運動ニューロン疾患です。主に男性に見られ、特にX染色体に関連する遺伝形式を持っています。この疾患は、アンドロゲン受容体に関与するCAGリピートの異常によって引き起こされるポリグルタミン病の一種です。

症状

SBMAの最も顕著な特徴は、筋力の低下、筋萎縮、および球麻痺の進行性に現れることです。通常、症状は30歳から60歳の間に現れ、特に手指の振戦や下肢の痛みを伴う筋萎縮が初期症状として出ることがあります。筋力の低下は左右対称であることが多いですが、場合によっては左右差が見られることもあります。

また、顔面や舌の筋力低下、開鼻声、女性化乳房といった随伴症状もしばしば観察されます。さらに、血液検査ではクレアチンキナーゼ（CK）が高く、クレアチニン（Cre）が低下することも特長的です。

検査

SBMAの診断には様々な検査が行われます。血液検査ではCKの高値やCreの低値が確認され、肝機能や内分泌機能に異常が見られることもあります。髄液検査や頭部MRIでは異常が認められませんが、神経伝導速度検査では特に腓腹神経において異常が見られます。筋電図では脱神経の初見が確認されることが多く、遺伝子検査によってCAGリピートの伸長が確認され、これは病気の重症度と関連しています。

治療

SBMAに対する確立された治療法はまだありませんが、研究は進んでおり、男性ホルモン依存性の病態をターゲットにした進行抑制治療が注目されています。2007年からリュープロレリンを用いた治療が開始され、これはアンドロゲン受容体の異常集積を抑制し、症状の改善に寄与しています。

予後

SBMAは進行性の疾患であり、時間の経過とともに体幹や四肢の筋力低下が進み、最終的には呼吸器の合併症によって死亡につながることが多いとされています。約20年の経過の後に呼吸器感染症が死因となることもあります。

病理

SBMAの病理では、運動ニューロンの変性が認められ、特に脊髄前角細胞や下位脳神経運動核が影響を受けます。また、筋肉にも異常が見られ、神経原性と筋原性の変化が認められます。これらの異常はCAGリピート数との相関が示されており、病気の進行と関連していると考えられています。

疫学

日本では100,000人あたり1〜2名がこの疾患に罹患していると推定され、全国でおよそ2,000〜3,000人が存在すると考えられています。

歴史

この疾患は、日本の研究者である川原汎によって最初に報告され、その後アメリカのKennedyらによる研究が続きました。しばしばケネディ病とも呼ばれており、疾患の理解が進む中で、SBMAという名称が広まっています。今後の研究により、さらに効果的な治療法の確立が期待されています。

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