デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy, DMD）は、主に男児に発症する筋ジストロフィーの中でも最も多く見られる重篤な疾患です。この病気は、通常4歳頃から筋力低下が始まり、劇的に進行します。特に大腿や骨盤周辺の筋肉に影響を及ぼし、その後腕の筋肉にも広がります。その結果、患者は立ち上がりが困難になり、多くの場合12歳までに歩行ができなくなります。

DMDを患う患者の筋肉は、脂肪の蓄積により一見大きく見えることがあり、また、脊椎側彎症も一般的に見受けられます。知的障害が見られる患者もおり、男性が主に影響を受けますが、女性も保因者として軽度の症状が現れることがあります。

この疾患の原因は、ジストロフィンと呼ばれる筋線維の細胞膜を維持する重要なタンパク質をコードするDMD遺伝子の変異です。約67%は母親から遺伝し、残りは新たに獲得された変異によって引き起こされます。DMDの診断は、遺伝子検査によって出生前に行われることが一般的です。また、患者の血液中では通常よりも高いクレアチンキナーゼのレベルが認められます。

症状と影響

DMDの症状は、筋線維の損傷や細胞死、結合組織や脂肪への置換によって進行する筋力低下が特徴です。最初に影響を受けるのは随意筋であり、特に臀部、大腿、下腿の筋肉が弱まります。進行するにつれて、肩や首、さらには腕やその他の筋肉も影響を受けるようになります。

患者は運動スキルに通常艱難し、歩行時には不安定さや転倒が頻繁に見られます。成長と共に歩行が困難になり、通常13歳までに完全に立位を取ることが困難になります。多くの患者は、21歳以前には首から下の感覚を失うことになります。また、心筋症や呼吸筋の衰弱も一般的であり、年齢が進むとともに呼吸や嚥下に問題が生じることがあります。

DMDでは、特有の立ち上がり方（ガワーズ徴候）が観察されます。これは、腕を使用して補助する形で骨盤周辺の筋力不足を補う方法です。さらに、筋肉の仮性肥大や筋群の拘縮がみられ、骨格の変形も引き起こされることがあります。なかには、神経行動障害や学習障害も見られることがあります。

診断

DMDの診断を行うために、家庭歴がある場合は遺伝カウンセリングが推奨されます。妊娠中に行う遺伝子検査によって、95%の確率でDMDを検出できます。DNA検査では、ジストロフィン遺伝子の変異が確認され、筋生検が行われることもありますが、近年はDNA検査の精度向上により、生検はあまり必要とされなくなってきています。

治療法

現在、DMDの根本的治療法は確立されていませんが、症状の管理や進行の抑制に焦点を当てた様々な治療法が検討されています。ステロイド薬は筋力の改善と歩行期間の延長が見込まれ、理学療法は筋力や柔軟性の維持に役立ちます。心臓症状に対する治療も必要であり、ペースメーカーの装着が必要な場合もあります。

遺伝子治療に関しても研究が進んでおり、一部の小型臨床研究では治療の成果が見られています。ただし、長期的な影響はまだ不透明です。また、患者には適切な呼吸補助が重要で、依存させるための医療的サポートが必須です。

予後

DMDは進行性の疾患で、全ての随意筋が影響を受けることから、平均寿命は約26歳とされています。ただし、医療によって30代、40代まで生存するケースも見られるため、適切な医療管理が重要です。呼吸不全や心不全が主な死因であり、患者の治療とケアは命に関わる重要な要素です。

この疾患の影響や治療法において、早期に必要なサポートを計画することが、患者の質の高い人生を保つための鍵となります。

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