神経診断学

神経診断学

神経診断学は、神経系の働きや構造を研究する神経学の知見を、実際の臨床現場に応用する学問分野です。現代の医学は、生活習慣病や悪性腫瘍といった慢性疾患の管理が中心となり、その様相は大きく変化しましたが、診断が難しく、治療法が確立していないことも多い神経疾患の分野では、患者さんの訴え（主訴）を重視し、そこから病気の原因を探るという古典的な医学の考え方が色濃く残っています。今日では、自覚症状が現れにくい病気も増え、医師の役割は検査結果の適切な解釈と活用へと変化してきていますが、神経診断においては、患者さんの詳細な情報収集と身体診察が依然として極めて重要です。

神経学的診断のプロセス

神経疾患の診断は、通常、以下の体系的な3つの段階を経て行われます。

1. 病因的診断: 症状の発症様式や経過から、病気の根本的な原因（病因）を特定します。
2. 解剖学的診断: 患者さんの訴えや神経学的診察で得られた所見から、病変が存在する神経系の具体的な部位を特定します。
3. 臨床的診断: 特定された病変部位と病因、さらに患者さんの年齢や既往歴、その地域での疾患の頻度などを総合的に考慮し、最終的な病名を決定します。

病因的診断

神経疾患の病因は多岐にわたりますが、大まかに以下の9つに分類できます。

血管障害性
炎症性（感染性、免疫性を含む）
占拠性（腫瘍など）
変性性
遺伝性
機能性
脱髄性
代謝性および中毒性

病因を特定する上で特に重要なのが、症状の「発症様式」です。神経内科では、発症様式を以下の6つに分類し、病因の手がかりとします。

突発完成発症型: 症状が特定の時刻に始まり、1日以内に完成する場合。多くは血管障害性（例：脳血管障害）です。
突発再発性: 症状が突然出現し、繰り返し起こる場合。主に機能性疾患（例：神経痛、てんかん発作）や代謝性疾患（例：低血糖）などが考えられます。
急性発症: 数日から1週間程度で症状がピークに達する場合。炎症性（感染症、免疫性）、中毒性、代謝性疾患などが典型的です。
急性再発性: 急性に出現した症状が、時間をおいて再び発生する場合。多発性硬化症などの脱髄性疾患や多くの自己免疫性疾患に見られます。
亜急性発症: 数週間から数ヶ月かけて症状が進行し、ピークに達する場合。占拠性病変（脳腫瘍など）や、結核性・真菌性髄膜炎などの一部の感染性・免疫性疾患が該当します。
慢性（進行）性: 半年以上にわたり症状がゆっくりと進行する場合。変性疾患や遺伝性疾患が多く含まれます。遺伝性疾患では、発症年齢が遺伝形式によって異なることも知られています（例：劣性遺伝のウィルソン病は若年、優性遺伝のハンチントン病は中年以降）。家族歴や家系図の確認が診断に役立つことがあります。

具体的な病因診断の例として、救急外来での頭痛患者さんを考えてみましょう。突然の強い頭痛は、緊急性の高いくも膜下出血や髄膜炎を疑う必要があります。「これまで経験したことのない、非常に突然始まった頭痛ですか？」といった質問は、くも膜下出血の可能性を探る上で非常に重要です。これらの問いに「はい」と答えがある場合、直ちに頭部CT検査を行う必要があります。一方、髄膜炎の頭痛は、徐々に増悪して耐えがたい痛みになることが多いなど、発症様式によって疑うべき疾患が異なります。

解剖学的診断

解剖学的診断は、神経系のどこに病変があるかを特定する段階であり、診断の正確性を左右する非常に重要なプロセスです。臨床診断の誤りの多くは、この解剖学的診断の誤りに起因すると言われます。画像診断（CTやMRIなど）は有用な補助手段ですが、神経学的診察で得られる所見が解剖学的診断の基本となります。画像上の異常が見つかった場合でも、その部位の病変によって患者さんの症状や診察所見が説明できるかを必ず吟味する必要があります。また、例えばパーキンソン症候群様の症状がある患者さんの頭部CTでラクナ梗塞が見つかったとしても、それだけで「脳梗塞によるパーキンソン症候群」と断定せず、血管性病変の発症パターンであるかなど、病因的診断と照らし合わせる必要があります。

解剖学的診断の基本的な考え方として、病変部位をできるだけ限定し、一箇所に絞り込むことが診断の精度を高める上で有効な経験則とされています。まずは、病変が中枢神経系（大脳、脳幹、小脳、脊髄）にあるのか、末梢神経系（脳神経、脊髄神経）にあるのか、あるいは筋肉にあるのかを区別することから始めます。中枢神経系に病変がある場合は、さらに大脳・脳幹・小脳レベルか、脊髄レベルかを特定します。

中枢神経・末梢神経・筋肉の鑑別

これらの部位を鑑別する上で重要な手がかりとなるのが、以下の三徴候です。

筋萎縮: 筋肉が痩せる状態です。筋疾患や末梢神経（下位運動ニューロン）の障害で起こりえますが、使用しなくても生じるため、必ず左右差を比較することが重要です。
腱反射: 筋肉の腱を叩いたときに生じる反射です。深部腱反射、表在反射、病的反射があります。麻痺した筋肉の緊張（トーヌス）も評価します。筋疾患では進行すると腱反射は消失しますが、初期には保たれることがあります。
感覚障害: 触覚、痛覚、温度覚、振動覚などが障害される状態です。筋肉疾患では感覚は障害されません。末梢神経障害では、運動神経と感覚神経が並行して走行していることが多いため、運動麻痺がある部位で感覚も障害されることが一般的です。一方、中枢神経の病変による感覚障害は、その様式が多様です。

腱反射の診断

腱反射は、その種類、亢進/正常/消失といった所見、病的反射の有無などを評価します。

深部腱反射: 四肢の腱反射は、亢進も消失も病的な意義を持ちます。亢進は反射弓より高位の皮質脊髄路（錐体路）障害を、消失は反射弓自体（感覚神経、運動神経、脊髄前角細胞など）の障害を示唆します。ただし、深部腱反射の亢進や減弱は、単独で異常と判断するのではなく、他の所見（筋力低下、筋萎縮、痙直、病的反射など）と組み合わせて評価することが不可欠です。左右差がある場合も重要な所見となります。
表在反射: 腹壁反射などが含まれます。消失のみが病的意義を持ち、通常は亢進とは評価しません。腹壁反射の消失は、錐体路障害や反射弓の障害によって起こりえます。
病的反射: 錐体路が障害された際に特異的に出現する反射です。足底のバビンスキー反射などが代表的です。腱反射の亢進がなくても、病的反射が陽性であれば錐体路の障害を強く疑う必要があります。ワルテンベルグ反射や、膝・足関節のクローヌス（間代）なども、錐体路障害に伴って生じやすい現象であり、確認が必要です。

末梢神経障害

末梢神経は脳神経と脊髄神経からなり、運動、感覚、自律神経の機能を担います。末梢神経系の障害を疑う特徴的な所見としては、以下の点が挙げられます。

腱反射の消失: 反射弓が障害されるため、早期に腱反射が消失しやすいです。
全感覚障害と筋萎縮の並存: 感覚神経と運動神経が同時に障害されることが多いため、感覚障害と筋萎縮が同じ部位に見られることがあります。
手袋・靴下型の感覚障害: 四肢の末端部（手や足）に左右対称性の全感覚障害が見られる場合、多くの末梢神経が障害される多発神経障害（ポリニューロパチー）を考えます。
弛緩性の麻痺: 筋緊張が低下し、だらりとした麻痺が見られます。

末梢神経障害の解剖学的診断では、病巣が神経根（脊髄から出る根元）にあるか、より末梢側の神経にあるか、また、障害が単一の神経か、複数の神経か、多数の神経かといった視点で分類します。神経根の障害を「根症（ラディキュロパチー）」、末梢神経の障害を「ニューロパチー」、両方の場合は「ラディキュロニューロパチー」と呼びます。障害された神経の本数によって、単一神経障害（モノニューロパチー）、複数神経障害（マルチプルモノニューロパチー）、多発神経障害（ポリニューロパチー）などに分類されます。

神経根の障害では、特徴的な「髄節性」の感覚障害が見られます。これはデルマトームと呼ばれる、特定の神経根が支配する皮膚感覚領域に沿った感覚異常です。例えば、母指の感覚障害がC6のデルマトームに一致する場合、C6神経根の障害が疑われます。また、神経根の障害では、スパーリング徴候やラセーグ徴候といった誘発テストで、放散性の神経根痛が生じることも特徴的です。

臨床的診断

病因的診断と解剖学的診断で得られた情報を統合し、さらに患者さんの詳細な背景情報や、考えられる疾患の頻度などを考慮して、最終的な疾患名を確定するのが臨床的診断の段階です。

神経診断学は、これらの体系的なアプローチを通して、患者さんの複雑な神経症状の原因を明らかにし、適切な治療へと繋げるための基盤となる重要な学問分野です。

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