「バッファー」または「バッファ」という言葉は、原義である「緩衝」から派生し、様々な分野で用いられます。衝撃を和らげるもの、間に立って調整するもの、あるいは一時的な保管場所など、文脈に応じて幅広い意味を持ちます。
フィトクロムは、植物や真菌、細菌などに存在する色素タンパク質です。赤色光と遠赤色光を感知し、その情報に基づいて植物の成長や形態形成など、多様な生理応答を制御する重要な光受容体の一つです。
クリプトクロムは、植物から動物まで広く存在する青色光受容体タンパク質です。概日リズムの調節や光形態形成、一部生物の磁気感知など多様な生命現象に関与し、光修飾酵素フォトリアーゼと進化的な関連を持ちます。
欧州分子生物学研究所の一翼を担う英国のバイオインフォマティクス研究機関。DNAやタンパク質、分子構造など生命科学研究に不可欠な多様なデータベースを世界中の研究者に提供しています。
PABP（ポリ(A)結合タンパク質）は、mRNAの末端にあるポリ(A)テールに特異的に結合するタンパク質です。mRNAの安定性維持や翻訳の効率化に不可欠であり、細胞質型と核内型が存在し、構造や機能に違いがあります。ある種の筋ジストロフィーの原因にもなる重要な因子です。
ヘテロ核リボ核タンパク質（hnRNP）は、細胞核に存在するRNAとタンパク質の複合体またはその構成タンパク質。新生RNAのプロセシング、特にスプライシングの調節に重要な役割を果たし、細胞周期制御やDNA損傷応答など多様な細胞機能に関与します。
SRタンパク質は、RNAスプライシングをはじめとするRNA代謝の多くの段階に関わる高保存性タンパク質ファミリーです。セリンとアルギニンに富む特徴的なドメインを持ち、主に細胞核で機能し、選択的スプライシング、mRNA輸送、ゲノム安定化、翻訳などを制御します。多様な生命現象に不可欠であり、がんや神経疾患など多くの病態との関連が報告されています。
ERN1（IRE1α）は、小胞体ストレスを感知しUPRを制御するプロテインキナーゼ/リボヌクレアーゼ酵素。XBP1 mRNAスプライシングを介してストレス応答を仲介し、神経変性疾患など多くの病態との関連が示唆される。治療標的としての阻害剤開発も進行中。（139文字）
骨髄線維症は、骨髄が硬くなり（線維化）、血液を作る機能が障害される進行性の血液疾患です。国の定める特定疾患に指定されており、貧血や脾臓の著しい腫れなどが特徴的な症状として現れます。
顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）は、体内で顆粒球の産生や好中球の機能を高めるサイトカインです。造血や神経系にも働きかけ、特にがん治療に伴う好中球減少症などの治療薬として広く用いられる重要なタンパク質です。
真性多血症（PV）は、骨髄増殖性腫瘍のひとつで、造血幹細胞の後天的な遺伝子変異が原因で、血液中の赤血球などが異常に増える希少疾患です。頭痛、めまい、皮膚のかゆみなどの症状が現れ、血栓症のリスクが高いことが特徴です。治療には瀉血や薬物療法が行われます。
ルキソリチニブ（商品名ジャカビ）は、JAK1/JAK2を選択的に阻害する分子標的薬です。骨髄線維症や真性多血症、移植片対宿主病などの治療に用いられ、脾腫や全身症状の改善に効果が確認されています。
JAK2はJAKファミリーに属する非受容体型チロシンキナーゼで、サイトカインや成長因子の情報伝達に必須です。構造的特徴を持ち、骨髄増殖性腫瘍など血液疾患の原因となる変異が見つかっており、診断や治療標的として重要です。
フィルゴチニブ（ジセレカ）は、関節リウマチなどの治療に使われる分子標的薬、ヤヌスキナーゼ（JAK）阻害薬です。特にJAK1の働きを選択的に抑え、炎症の原因となる信号伝達を阻害します。欧州連合や日本で承認されています。
パクリチニブは、骨髄線維症の治療を目指して開発が進められているヤヌスキナーゼ阻害剤です。他のJAK阻害剤で問題となる血小板減少症を伴う患者さんを主な対象としており、ヤヌスキナーゼ2 (JAK2)に対し高い選択性を示すのが特徴です。
バリシチニブは、「オルミエント」として知られる経口ヤヌスキナーゼ（JAK）阻害薬です。関節リウマチ、アトピー性皮膚炎、円形脱毛症、COVID-19による肺炎など、免疫応答が関与する複数の疾患治療に用いられます。
アトピー性皮膚炎の新たな治療選択肢として登場した外用薬、デルゴシチニブ（コレクチム軟膏）。ヤヌスキナーゼを皮膚でブロックし、炎症とかゆみを抑えます。アトピー性皮膚炎に特化した外用JAK阻害薬として世界で初めて承認された薬剤です。
チロシンキナーゼ2（TYK2）は、ヤヌスキナーゼ（JAK）ファミリーに属する酵素です。様々なサイトカインのシグナル伝達を担い、免疫応答や炎症において重要な役割を果たします。遺伝子変異は疾患との関連が指摘されており、阻害剤は乾癬などの治療薬として承認されています。
ウパダシチニブは、「リンヴォック」として知られるヤヌスキナーゼ（JAK）阻害薬です。既存治療で効果不十分な関節リウマチ、アトピー性皮膚炎、炎症性腸疾患など、複数の自己免疫疾患や炎症性疾患の治療に用いられます。
細胞外からのシグナルを核に伝え、遺伝子の働きを調節するJAK-STATシグナル伝達経路。免疫応答、細胞の増殖・分化、アポトーシス、がん発生など、生命維持に不可欠な多様な生理機能に関わる重要な情報伝達システムです。
第XII因子（ハーゲマン因子）は、血液凝固に関与する血漿タンパク質です。内因性凝固経路の開始因子として機能し、止血や血栓形成に不可欠な役割を担います。欠乏しても出血傾向はありませんが、検査結果の解釈には注意が必要です。
マルトデキストリンは、デンプンを酵素分解して得られる多糖類です。消化吸収が速くエネルギー源として優れ、食品の増粘剤などにも使われます。控えめな甘味で、幅広い食品に利用されています。
プロテインキナーゼB（Akt）は、細胞の生存や増殖、代謝などを制御する重要なセリン/スレオニンキナーゼです。複数のアイソフォームが存在し、それぞれ異なる機能や疾患との関連が知られています。シグナル伝達経路の中心的な役割を担い、がんや代謝疾患などの病態にも深く関与しています。
αソレノイドは、αヘリックスが曲線状に連なったジェリーロール様の独特な立体構造を持つタンパク質のフォールドです。葉緑体の光捕集系や核膜孔複合体など、細胞内の重要な分子複合体を構成する要素として見られます。
HEATリピート（ひーとりぴーと）は、多くのタンパク質に共通して見られるリピート構造です。約30-40アミノ酸からなる単位が繰り返し連なり、弾力的なソレノイド構造を形成します。名称は特定の４つのタンパク質の頭文字から。細胞内の非常に多様な機能に関わるタンパク質にこの構造が含まれています。
ルブラトキシンは特定のペニシリウム属カビが産生するマイコトキシンで、哺乳類に肝毒性を示します。PP2A阻害作用を持ち、特にA型は強力な研究試薬として利用。B型は脂肪肝を引き起こすことが報告されています。
シアノトキシンとは、湖沼などで水の華やアオコを形成する藍藻（シアノバクテリア）が作り出す毒素の総称です。強い毒性を持つものが多く、人や家畜の中毒死や、食物連鎖を経て魚介類に蓄積し貝毒の原因となるなど、生態系や公衆衛生上の問題を引き起こしています。
有毒渦鞭毛藻が産生し、二枚貝に蓄積することで下痢性貝毒の原因となるポリエーテル系毒素、オカダ酸。プロテインホスファターゼを強力に阻害する活性を持ち、細胞毒性や発がんプロモーター作用も示す。食品衛生法で規制される有害物質。
脳虚血は、脳への血流が不足し、脳組織が必要とする酸素や栄養が十分に供給されない状態です。これは脳梗塞につながる可能性があり、長期に及ぶと脳組織の浮腫や特有の画像所見を呈することもありますが、外見上は健康に見えるケースもあります。
X染色体にあるFMR1遺伝子の異常によって引き起こされる遺伝性の精神発達障害です。知的障害、多動性、自閉症様症状、特徴的な身体像を伴います。診断法は確立されていますが、有効な治療法は限られており、個別の支援が重要となります。
MAPK（分裂促進因子活性化タンパク質キナーゼ）は、細胞外刺激に応答するセリン/スレオニンキナーゼファミリー。細胞の増殖・分化・ストレス応答など多様な機能制御に不可欠なシグナル伝達を担います。
免疫グロブリンフォールドは、タンパク質の基本的な立体構造の一つで、All-β型に分類されます。7つ以下の逆平行βシートが二枚のβシートに囲まれた特徴的な形状を持ち、多様なタンパク質に安定した構造モチーフとして見出されます。
常染色体優性遺伝性の稀な疾患。主に手足の骨に外骨腫、長骨や腸骨に内軟骨腫が現れ、骨の成長に影響を及ぼします。多くは軽症で、骨腫瘍は自然に消失する傾向があります。PTPN11遺伝子の変異が原因とされます。
約100アミノ酸からなる安定なβサンドイッチ構造を持つタンパク質ドメイン。フィブロネクチンをはじめ多くのタンパク質に存在し、進化的によく保存されており、医薬品開発にも応用されています。
ヌーナン症候群は、遺伝子変異による常染色体優性の疾患であり、比較的高頻度に見られます。心臓病、低身長、学習障害、独特な顔立ちなど、多彩な症状が現れますが、その程度は個人差が大きく、診断時期も異なります。
アリール基とは、芳香族炭化水素から派生した重要な官能基または置換基の総称です。ベンゼン由来のフェニル基を代表に、ナフタレンなどの多環構造を含む広範な芳香族骨格に由来する基全般を指し、有機化学において基本的な構造要素の一つです。
PTPN11（SHP2）は、プロテインチロシンホスファターゼの一種で、細胞の成長や分化など多様なシグナル伝達を調節します。この酵素の変異はヌーナン症候群や白血病などの疾患に関与することが知られています。
PTEN（ピーテン）は、正式名称Phosphatase and Tensin Homolog Deleted from Chromosome 10。染色体10q23.3に位置し、腫瘍抑制因子として知られる酵素である。イノシトールリン脂質の脱リン酸化を触媒し、細胞内の重要なシグナル伝達経路に関与する。
細胞周期を制御する二重特異性ホスファターゼCdc25は、サイクリン依存性キナーゼ(Cdk)を脱リン酸化し活性化する重要な分子である。進化的に高度に保存され、ヒトではがんとの関連も指摘される。（134文字）
Cdc14は多くの真核生物に存在するプロテインホスファターゼ。細胞周期、特に有糸分裂の終結に必須の役割を担うが、生物種や細胞の状態によって機能は多様化しており、細胞質分裂や減数分裂、さらには鞭毛形成への関与も示唆されるなど、その全容解明にはさらなる研究が必要とされている。
CD45は白血球共通抗原として知られる受容体型チロシンホスファターゼで、PTPRC遺伝子にコードされます。免疫細胞の機能やシグナル伝達を精密に調節し、多様なアイソフォームを持ちます。研究や臨床で重要な分子です。
ABC輸送体は、ATPのエネルギーを利用して細胞膜などを介して物質を輸送するタンパク質の巨大なファミリーです。全ての生物に存在し、多岐にわたる機能や疾患との関連で注目されています。
細胞傷害性T細胞は、リンパ球の一種であるT細胞。宿主にとって異物と判断される細胞（ウイルス感染細胞、癌細胞など）を特異的に認識し破壊する働きを持つ。「キラーT細胞」とも呼ばれ、私たちの体を病原体から守る重要な役割を担っています。
カルモジュリンはほぼ全ての真核細胞に存在するカルシウム結合タンパク質。細胞内のカルシウム濃度変化を感知し、多様なタンパク質の活性を調節することで、炎症、代謝、記憶、神経成長など多くの生命現象や細胞機能の中心的な役割を担う。
高尿酸血症は、血液中の尿酸濃度が基準値を超えた状態です。痛風の原因となるほか、腎臓病やメタボリックシンドロームなど様々な病気と関連が指摘されています。生活習慣の乱れが主な原因ですが、遺伝や薬剤による場合も。適切な診断と治療、そして何よりも生活習慣の見直しが重要です。
高尿素窒素血症（こうにょうそちっそけっしょう）は、血液中の尿素に含まれる窒素成分である尿素窒素の濃度が基準値を超えて異常に高くなった状態を指します。主に腎臓の機能が低下したり、体内で尿素の生成が増加したりすることで発生し、進行すると様々な症状を引き起こす可能性があります。
尿素窒素（UN）は、体内で蛋白質代謝により生じる尿素中の窒素分を示す値で、主に血液検査として腎臓や肝臓の機能評価に利用されます。その濃度（BUN/SUN）は様々な要因で変動するため、他の検査と合わせて総合的に解釈することが重要です。
血中のタンパク質濃度が正常より低下した状態を低タンパク血症と呼びます。原因はタンパク質の摂取不足、合成機能の低下（肝臓など）、体外への過剰な喪失など多岐にわたります。代表的なのは低アルブミン血症で、全身のむくみ（浮腫）を引き起こすことがあります。診断には血液検査が重要です。
低アルブミン血症とは、血液中の主要なたんぱく質であるアルブミンの濃度が異常に低下した状態を指します。肝臓や腎臓の病気、栄養不足などが原因となり、全身のむくみ（浮腫）を引き起こすことがあります。診断は血液検査で行われ、治療は原因疾患の特定と改善が中心となります。
グリコヘモグロビン（糖化ヘモグロビン）は、血液中のヘモグロビンがグルコースと結合してできる物質の総称です。赤血球の寿命を反映し、過去1〜3ヶ月の平均血糖値を把握する指標として、特に糖尿病の診断や治療効果判定に不可欠な検査項目であり、HbA1cがその代表として広く用いられています。測定値の標準化も進められています。
アミノ基転移酵素（トランスアミナーゼ）は、アミノ酸とα-ケト酸間でアミノ基を転移させる酵素群。生化学的なアミノ酸合成に不可欠であり、臨床検査では肝機能などの診断指標として重要視されます。
アニオンギャップ（AG）は、体内の電解質バランス、特に酸塩基平衡を評価する医学・生理学上の重要な指標です。血中の陽イオンと測定可能な陰イオンの差から計算され、主に代謝性アシドーシスの鑑別診断に用いられます。体内の有機酸の蓄積を知る手がかりとなり、病態把握に役立ちます。
アスパラギン酸アミノ基転移酵素（AST）は、多くの臓器の細胞に存在する重要な酵素です。GOTとも呼ばれ、細胞が傷つくと血液中に放出されるため、肝臓をはじめとする臓器の障害を評価するための臨床検査項目として広く用いられています。その値の変動から様々な病態が推測されます。
γ-グルタミルトランスフェラーゼ（γ-GTP）は、アミノ酸の膜輸送に関わる酵素で、主に腎臓や肝臓に多く存在します。血液中の測定値は、肝臓や胆道の機能障害、特にアルコール性肝障害の重要な指標として臨床検査に用いられます。
AST・ALT比は、血液中のAST（アスパラギン酸アミノ基転移酵素）とALT（アラニンアミノ基転移酵素）という2つの酵素の活性値の比です。主に肝疾患の病態や重症度を推定する指標として用いられ、De Ritis比とも呼ばれます。この比率は、病状の経過や原因疾患によって異なるパターンを示すため、肝機能評価において重要な役割を果たします。
有機リン化合物であるパラオキソンは、殺虫剤パラチオンの代謝物として生体内で生成されます。非常に高い毒性を持つ強力なコリンエステラーゼ阻害剤であり、かつては緑内障治療薬や殺虫剤として利用されましたが、その危険性から現在は殺虫剤としての使用は廃止されています。歴史的には化学兵器として悪用された経緯もあります。
4-ニトロフェノール（p-ニトロフェノール）は、フェノールにニトロ基が結合した化合物。色や安定性の異なる結晶多形を持ち、pH指示薬や有機合成原料として使われる。環境中に存在する可能性があり、人体への毒性にも留意が必要である。
1958年、マシュー・メセルソンとフランクリン・スタールによって行われた、DNAの複製様式を明らかにした重要な実験。重い窒素同位体と密度勾配遠心法を駆使し、DNAが古い一本鎖を鋳型に新しい一本鎖を合成する「半保存的複製」というモデルで増殖することを科学的に実証した。
真核生物の高次分類体系における新しい概念。1980年代に提唱され、従来の界や門より上位の単系統群を指す。多様な真核生物の進化関係を反映し、分類学の最新知見に基づき再編成が進む重要な区分である。
キネトプラストは、特徴的なキネトプラスト構造を持つ鞭毛虫の一群です。リーシュマニアやトリパノソーマなど人畜に寄生する重要な病原体を含む一方、自由生活性の種も多く知られます。ユーグレノゾア門に属し、特異な分子機構も特徴です。
オペレーターは、遺伝子の転写調節に関わるDNA上の特定の塩基配列です。構造遺伝子の近傍に位置し、主にリプレッサーなどの調節因子との相互作用を通じて、mRNAの合成を制御する役割を果たします。特に原核生物のオペロン制御に不可欠であり、真核生物でも同様の機能を持つ配列が見つかっています。
オピストコンタは、動物や真菌、一部の原生生物を含む真核生物の主要な系統群です。特有の後方への鞭毛推進様式に名を由来し、その単系統性は遺伝学と微細構造の研究で強く裏付けられています。
1944年、アベリー、マクロード、マッカーティらが実施し、DNAこそが遺伝情報の担体であることを初めて実験的に示した画期的な研究。当時の常識を覆し、分子生物学の黎明を告げた歴史的な実験として知られています。
DNA複製開始に必須のライセンス因子CDT1について解説。細胞周期G1期における複製前複合体の形成を促進し、S期には厳密に不活性化されることで、DNAが1度だけ複製されるよう制御。ゲノム安定性維持に不可欠なタンパク質である。
間葉系幹細胞は、中胚葉起源の体性幹細胞です。骨や軟骨、脂肪など、間葉系組織の細胞へと分化する能力を持ち、骨や心筋などの再生医療分野での応用が期待されています。採取される組織によって特性が異なり、その名称も変化します。
生体組織中に存在する成体幹細胞は、失われた細胞を補い組織の維持・修復を担う未分化細胞です。自己複製能力と分化能を持ち、倫理的な懸念が比較的少ないことから、再生医療への応用が注目されています。その種類や機能、臨床応用、そして多能性の可能性について詳しく解説します。
「増殖」とは、生物の細胞や個体数が自然な生命活動や人工的な手段によって増加すること、また、一般的な事物の量や規模が大きくなることを指します。生物学における基本的な現象から、特定の産業や抽象的な概念、さらには作品のタイトルまで、様々な文脈で用いられます。
内部細胞塊（ICM）は、哺乳類の早期胚発生過程で形成される胚盤胞内の重要な細胞集団です。将来の胚体や胚体外組織（羊膜・卵黄嚢など）の基盤となり、全ての細胞へ分化可能な多能性を持つ胚性幹細胞（ES細胞）の元となる細胞を含みます。
生物学において、単一の細胞があらゆる種類の細胞系列へと分化し、さらに完全な生命体へと発生する能力を指します。特に植物細胞では容易に観察され、動物細胞でも特定の条件下で確認されています。
体細胞由来胚性幹細胞は、受精卵を使わずに作られる胚性幹細胞の一種。ntES細胞、核移植ES細胞とも呼ばれます。体細胞の核を核を除いた卵子に移植し、できた胚から培養。受精卵問題は回避できますが、卵子利用の倫理的課題は残ります。
万能細胞とは、多能性幹細胞や将来の治療材料として期待される細胞を指す一般用語です。身体のほぼ全ての細胞に分化する能力（多能性）を持ち、ES細胞やiPS細胞が代表的。再生医療や創薬など幅広い応用が研究されています。
英国の生物学者・遺伝子学者マシュー・カウフマン氏。エディンバラ大学名誉教授として解剖学・発生学を講義。ES細胞分離の先駆者の一人であり、発生学や医学史に関する多数の著作を残した。
米国におけるヒト胚性幹細胞（ES細胞）を用いた初の臨床試験が2009年に始まりました。本稿では、FDAの承認プロセスや、脊髄損傷、眼疾患、糖尿病といった疾患を対象とした主要な臨床試験事例、研究開発を支える資金状況について解説します。これらの試みは、再生医療の新たな可能性を開く重要な一歩となりました。
カルスとは、分化していない状態にある植物細胞の塊です。人工的な培養条件下で形成され、植物の組織培養や細胞融合、遺伝子組み換え技術など、植物バイオテクノロジーにおいて基盤となる重要な材料として幅広く利用されています。
がん幹細胞とは、がん組織に存在する細胞のうち、自己複製や多様な細胞への分化といった幹細胞の特性を持つ特殊な細胞集団です。がんの発生や進行、特に転移や再発の主要な要因と考えられており、新たな治療法開発の鍵として注目されています。
LIFは多様な分野で用いられる略称で、化学物質のフッ化リチウム、生体分子の白血病阻止因子、電子部品の低挿入抵抗設計、オーストリアの政党名、北欧神話の登場人物名など、文脈に応じて全く異なる意味合いを持ちます。
外膜（がいまく、adventitia）は、生体内の器官、血管などの最外層を形成する結合組織の層を指します。腹部の器官では、腹腔内か後方かで漿膜と使い分けられ、またグラム陰性菌にも同名の細胞外構造が存在するなど、文脈によって意味が異なります。
蛍光標識した核酸プローブを試料中の特定の配列に結合させ、蛍光顕微鏡で可視化する技術です。医学における遺伝子や染色体の異常検出、微生物学における群集組成解析など、幅広い分野で重要な研究手法として用いられています。
羊水検査は、妊娠中期の出生前診断の一つです。子宮から羊水を採取し、胎児の染色体や遺伝子の異常を詳細に調べます。他の非確定検査で異常が疑われた場合の確定診断として用いられることが多く、高い精度を持ちますが、いくつかの合併症リスクや倫理的な問題も伴います。
出生前検査の一つである絨毛採取は、胎児の絨毛組織を採取し、遺伝子や染色体の異常などを調べる検査です。1968年に始まり、超音波の普及により安全性が向上し広く普及しました。流産や感染、妊娠週数による四肢末端奇形のリスクがあります。
片親性ダイソミー（UPD）とは、特定の染色体またはその一部を一方の親からのみ受け継ぐ遺伝子の状態。ヘテロダイソミーとイソダイソミーの2種類があり、劣性遺伝疾患やゲノムインプリンティング異常症の原因となることがある。
比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）および染色体マイクロアレイ解析（CMA）は、試料DNAのコピー数変化を網羅的に検出する分子細胞遺伝学的な手法です。がんや先天性疾患の診断、研究などに用いられます。
定量PCRは、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を改良した技術で、核酸配列の量を迅速に測定できます。増幅前のサンプル中に含まれる標的遺伝子の総量を間接的に推定し、その存在やコピー数の確認に広く利用されます。複数の定量手法が存在し、特にリアルタイム解析が可能な方法が一般的です。
妊娠中に胎児の状態や生育状況、先天的な異常の有無などを調べるために行われる一連の医療検査。広義には胎児の健全な生育環境や位置の評価を含み、狭義には胎児の遺伝子疾患に関する検査を指す。医療技術の進歩により多様な手法が用いられるが、倫理的な課題も議論されている。
免疫チェックポイント阻害剤は、がん細胞への攻撃力を高める新世代の医薬品。T細胞の持つ免疫抑制システムを解除することで、がん細胞を排除する。日本人研究者が開発に貢献し、複数の種類がある。ただし、自己免疫反応など特有の副作用（irAE）に注意が必要である。
パトウ症候群は、ヒトの常染色体である13番染色体が通常より1本多い3本存在する（トリソミー）ことで引き起こされる先天性の疾患です。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれ、およそ5千〜1万人に1人の割合で出生するとされる重度の症候群です。
トリプルテストは、妊娠中期の妊婦を対象に、母体血清中の3種のマーカー濃度を測定し、胎児の染色体異常（ダウン症など）や神経管欠損症のリスクを評価するスクリーニング検査です。確定診断ではなく、精密検査の要否を検討する情報として活用されます。
トリプルX症候群（超女性）は、女性が性染色体としてX染色体を3本持つ染色体異常です。外見は通常の女性と区別しにくく、生殖機能にも大きな影響はありません。発生頻度は女性1000人に約1人。
エドワーズ症候群は、18番染色体が3本になるトリソミーを原因とする先天性疾患です。低体重、特徴的な顔立ち、手足の変形、重度の心疾患などを伴い、多くは予後が厳しいですが、医療の進歩で生存期間が延びるケースも報告されています。
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