遺伝性の希少な皮膚疾患である疣贅状表皮発育異常症は、ヒトパピローマウイルス特定の型の感染が関与し、免疫不全により手足に木の皮のような硬いイボが無数に発生・進行する病気です。その見た目から「ツリーマン症候群」とも呼ばれ、世界の診断例は極めて少ないことが知られています。治療は困難を伴い、再発や症状の悪化も見られるなど、症例報告も限られています。
狂犬病の発症予防に用いられる安全で効果的なワクチンです。動物への曝露前・曝露後のいずれにも使用され、特に感染リスクの高い人や犬に重要。副作用は少なく、世界中で多くの命を救っており、必須医薬品として位置づけられています。
感染症の病原体に曝露した可能性のある状況で、その後の発症を未然に防ぐための治療行為。主に抗ウイルス薬やワクチンを使用し、特にHIV感染予防に有効とされる。医療従事者の針刺し事故や性交渉など、さまざまなケースが対象となり、曝露後72時間以内の開始が推奨される。費用負担や対応医療機関の課題も存在する。
急性散在性脳脊髄炎(ADEM)は、主にウイルス感染やワクチン接種後に起こるアレルギー性の中枢神経脱髄疾患。脳や脊髄に多発性の炎症性病変が生じ、多様な神経症状を引き起こします。特に小児に多く見られます。
先天性風疹症候群(CRS)は、妊娠中に母親が風疹に感染することで、胎児に様々な影響を及ぼす疾患群です。特に妊娠初期の感染は、心臓、聴覚、視覚などに重篤な先天性障害を引き起こすリスクが高いとされています。
ヒトコロナウイルスNL63(HCoV-NL63)は、ヒトに呼吸器感染症を引き起こす季節性のコロナウイルスです。2004年に発見されましたが、数世紀前から存在したと推定されており、特に乳幼児や高齢者などで重症化リスクがあります。
ヒトコロナウイルスHKU1(HCoV-HKU1)は、2005年に香港で発見されたコロナウイルスです。一般的には風邪のような症状を引き起こしますが、場合によっては肺炎や気管支炎など重症化する可能性があります。ベータコロナウイルス属に分類され、世界中に広く分布していることが知られています。
ヒトコロナウイルス229E(HCoV-229E)は、ヒトや哺乳類に感染し、風邪の原因となる一般的なウイルスです。1960年代に初めて同定され、主に軽症で終わりますが、特に小児に多く見られます。ラクダを介した感染経路が示唆されています。
パリビズマブは、RSウイルス感染症の重症化予防に用いられる遺伝子組み換えモノクローナル抗体製剤です。早産児や、先天性心疾患などの基礎疾患を持つリスクの高い乳幼児に、流行期の間、定期的な注射で投与されます。細胞へのウイルス侵入を抑制することで予防効果を発揮します。米国や日本で適用基準が定められています。
キャッスルマン病は、リンパ節が腫大する非常に稀なリンパ増殖性疾患です。炎症性サイトカインIL-6の過剰産生が病態に関与し、全身に様々な症状を引き起こします。米国の病理医ベンジャミン・キャッスルマン医師が初めて報告したことから名付けられました。
JCウイルス(JCV)はヒトに広く感染するDNAウイルスで、通常無症状の潜伏感染を示します。免疫機能が低下した際に活性化し、進行性多巣性白質脳症(PML)を引き起こすことがあります。分子疫学的な研究により、ヒト集団の歴史を探る手がかりとしても利用されています。
BKウイルス(BKV)はポリオーマウイルス科のDNAウイルス。多くの人が幼少期に感染するが症状は軽微で、尿細管上皮に潜伏。腎移植や骨髄移植などの免疫抑制下で再活性化し、重篤な日和見感染症を引き起こす可能性がある。
抗血清は免疫応答により生じた複数の抗体を含む血清で、ポリクローナル抗体製剤として受動免疫に用いられる。血清療法として古くから病気の治療・予防に応用され、特に北里柴三郎らが創始した歴史を持つ。現在はより純粋な抗体製剤も利用されるが、抗血清やそこに含まれるポリクローナル抗体の概念は免疫学や医療において基盤的な役割を担っている。
ローリー法は、タンパク質濃度を定量的に測定する分析手法の一つです。ビウレット反応と特有の試薬反応を組み合わせることで、高い検出感度を実現しています。発表論文は極めて多数引用されており、広く研究に活用されています。
分子生物学で核酸を検出・定量する際に用いられる蛍光色素。二重らせんDNAに特異的に結合し、緑色の強い蛍光を発する。危険性の高い臭化エチジウムの代替として広く普及しているが、DNA結合能を持つため注意が必要。
細胞培養において、ウイルス感染により宿主細胞が破壊され形成される可視的な領域です。バクテリオファージなどの検出やウイルスの定量に重要な手法で、プラークの形状はウイルスの性質を反映します。
薬物や抗体などの有効性を示す指標であるEC50(50%効果濃度または半数効果濃度)について解説します。最大反応の50%を引き出す濃度や、試験集団の半数が応答する濃度を定量化します。関連するED50やIC50との違い、用量反応曲線との関係性についても詳しく説明します。
赤血球凝集試験(HA)および血球凝集阻止試験(HI)は、ウイルスや抗体の相対的な濃度を測定する古典的な血清学的検査法です。赤血球の凝集反応を指標とし、簡便かつ迅速な解析が可能ですが、非特異反応や解釈の主観性などの課題も伴います。
赤血球凝集反応とは、赤血球が互いにくっつき合い、塊を作る現象です。この反応は、臨床検査において重要な手法であり、主に個人の血液型を判定するため、そして特定のウイルスが存在するか、またそのおおよその量を測定するために利用されています。血球凝集反応とも呼ばれます。
血清学は、血清中に含まれる抗体を分析・診断する臨床検査分野。感染症、自己免疫疾患、アレルギーなど、様々な疾患の診断に不可欠な技術であり、血液型判定をはじめ、医療現場で幅広く応用されている医学研究分野。
薬史学は、薬学の一分野として、薬に関する人類の歴史を探求する学問です。日本では朝比奈泰彦によって提唱され、薬学の発展に貢献することを目指し、1954年に日本薬史学会が設立されました。過去の薬の知識や制度を紐解き、現代の薬学の基礎を理解する上で重要な役割を果たします。
結核は古代より人類を苦しめてきた感染症で、消耗病など様々な名で呼ばれました。世界中で流行し、近代には産業革命期に大流行しましたが、医学の進歩で克服が進んでいます。日本でも長らく国民病として恐れられましたが、現在は低蔓延国となっています。
病気の病原体説は、微生物が病気の原因となるという現代医学の基盤となる科学理論。瘴気説に代わり確立され、感染症の理解と対策に不可欠なこの理論の歴史的発展、主要な提唱者、そしてその核心内容を解説します。
日本脳炎ウイルスは、フラビウイルス科に属するRNAウイルスで、日本脳炎の原因です。主に蚊を介して感染し、重篤な神経症状を引き起こします。東アジアから南アジアに広く分布し、日本でも感染リスクが継続しています。
感染症治療に不可欠な抗菌剤は、合成抗菌薬の黎明期から多様な抗生物質の発見、そして新たな系統の開発を経て進化してきました。この歴史は、数々の画期的な薬剤が登場し、医療現場に貢献してきた歩みを物語ります。
細胞内に見られる異常物質の集積体である封入体は、能動的な機能を持たず、ウイルス感染や中毒などが原因で出現します。細胞質や核に形成され、遺伝子組み換えタンパク質の不溶性凝集体も含まれます。
全身麻酔の試みは古代に遡りますが、確実な全身麻酔が確立されたのは19世紀です。エーテルやクロロホルムの画期的な発見を経て、20世紀以降は安全な薬剤やパルスオキシメータなどの技術が発展し、手術は安全に行えるようになりました。その歩みをたどります。
偏性細胞内寄生体とは、他の生物の生きている細胞の中でのみ増殖できる特殊な微生物群です。ウイルスや一部の細菌、原生生物などが含まれ、自力での増殖や人工培養が困難です。宿主細胞の機能に依存する特性を持ち、感染防御や治療には独特の課題があります。
人類が感染症に立ち向かうための重要な武器であるワクチンの開発史を示す年表。18世紀の天然痘ワクチンに始まり、19世紀にはコレラや狂犬病など、20世紀には百日咳やポリオなど、多様な疾病への対策が進んだ。天然痘は世界から撲滅され、ポリオやはしかの根絶を目指している。
毛細血管から組織へ浸出した体液のうち、リンパ管に入ったものを指す。黄色みがかったアルカリ性の液体で、血漿成分が主。細胞間質液とリンパ管内の液を総称することも。体内の老廃物や異物の排除、免疫機能に重要な役割を果たす。
フレデリック・グリフィス(1879-1941)は英国の細菌学者・遺伝学者。1928年に細菌の形質転換を発見し、遺伝情報が化学物質によって伝えられる可能性を示唆。この画期的な発見は分子遺伝学の黎明を告げたが、彼は変換物質を特定する前にロンドン空襲で死去。その研究は後にDNAが遺伝物質であることの解明につながった。
ドイツの細菌学者フリードリヒ・アウグスト・ヨハネス・レフラー(1852-1915)は、近代医学史に名を刻む研究者です。ロベルト・コッホの薫陶を受け、特に感染症の原因究明に貢献しました。彼の最大の業績は、エドヴィン・クレープスと共にジフテリアの病原体であるジフテリア菌を特定したことです。また、動物疾病である口蹄疫の原因究明においても先駆的な役割を果たしました。その功績は、現代の感染症研究機関にも受け継がれています。
パウル・フロッシュ(1860-1928)はドイツの細菌学者・ウイルス学者。ロベルト・コッホに師事し、王立プロイセン感染症研究所でフリードリヒ・レフラーらと共に口蹄疫の原因がウイルスであることを初めて証明。近代ウイルス学の礎を築いた。
バーキットリンパ腫(BL)は、c-myc遺伝子の特定の異常を伴う高悪性度B細胞リンパ腫で、小児や若年成人に多く発生し、急速な進行が特徴です。適切な分類と強力な化学療法が予後改善の鍵となります。
ベルギーの細菌学者ジュール・ボルデは、免疫学に多大な貢献をしました。補体結合反応の発見で1919年にノーベル生理学・医学賞を受賞。また、百日咳の病原体である百日咳菌の発見でも知られています。
コレラはガンジス川下流域を起源とし、過去200年間に7回の世界的大流行(パンデミック)を引き起こしました。特に19世紀は交通網の発達に伴い急速に拡大し、多数の犠牲者を出しました。医学の進歩で先進国での大流行は抑制された一方、開発途上国では現在も流行が続きます。日本でもたびたび大きな被害が生じ、検疫体制や国際関係にも影響を与えた歴史をたどります。
ドイツの細菌学者ロベルト・コッホが提唱した、感染症の原因となる特定の病原体を科学的に同定・証明するための基本原則。医学微生物学の根幹を成す重要な指針であり、その後の病原体発見に大きく貢献しましたが、現代では適用が難しいケースも存在します。
1928年、フレデリック・グリフィスが行った肺炎レンサ球菌の実験。加熱殺菌した病原性菌と非病原性菌の混合により後者が前者に変化する形質転換を発見。遺伝情報が物質として伝わる可能性を示唆した。
エムポックスウイルスは、ヒトや動物にエムポックスを引き起こすDNAウイルスで、天然痘ウイルスと近縁なオルソポックスウイルス属に属します。アフリカを中心に分布し、動物やヒトとの接触で感染します。クレードIとIIがあり、病原性が異なります。
1899年に設立されたアメリカ微生物学会(ASM)は、細菌やウイルスなど幅広い微生物分野の研究者、教育者、医療従事者が集う世界最大級の専門組織。学術誌の発行や大規模な学術集会を通じて、微生物学の発展に貢献している。
ドイツの農芸化学者アドルフ・エドゥアルト・マイヤー(1843-1942)。タバコモザイク病の研究を通じて、病原体が濾過可能な細菌ではないことを示唆し、その後のウイルス発見とウイルス学の黎明期に重要な足跡を残した。
膜融合タンパク質は、細胞膜の融合を促進する重要な分子群です。真核生物の発生や細胞間相互作用、ウイルスの感染など、多様な生命現象に不可欠な役割を果たします。その起源は宿主だけでなくウイルスにも由来し、種類に応じて異なる構造や機能クラスに分類されます。
構造生物学におけるプロトマーは、オリゴマータンパク質の基本単位であり、複数の異なるタンパク質鎖が組み合わさった最小構造体です。これが集まって大きな構造を形成します。化学分野では、プロトンの位置が異なる互変異性体も指します。
ウイルスが細胞に感染することで引き起こされる、宿主細胞の形態的な変化を細胞変性効果(CPE)と称します。これは光学顕微鏡で観察でき、細胞の変形や構造物の出現など多様な現れ方をします。ウイルスの診断や研究において重要な指標です。
慢性(まんせい)とは、病気や症状が長い期間にわたって続く状態を指す言葉です。急性の対義語として用いられ、一般的に数週間、数ヶ月、あるいは数年以上持続する性質を持ちます。症状の現れ方が比較的緩やかであったり、治癒が困難で長期的な管理が必要な場合などに使われます。
感染症など外部からの侵入者に対し、生体を守るための生物的な防御システム。生まれつき備わる非特異的な防御(自然免疫)と、特定の病原体への接触などを通じて獲得される特異的な防御(適応免疫)に大別される。適応免疫はさらに、能動免疫や受動免疫などに分類され、複雑な仕組みで成り立っている。
モノドナウィリアは、主に一本鎖DNAゲノムを持ち、特定の複製機構を用いるウイルスの高次分類群。進化的に関連する一部の二本鎖DNAウイルスも含む。2019年にICTVによって提唱された。
メガウイルス綱は、2019年に新たに提唱された、いわゆる「巨大ウイルス」を含むウイルスの分類群です。他のウイルスと比較して、その物理的なサイズとゲノムが格段に大きく、時には小型細菌を凌駕する特徴を持ちます。
オランダの微生物学者、植物学者であるマルティヌス・ウィレム・ベイエリンク(1851-1931)。デルフト工科大学で微生物学の初代教授を務め、ウイルス学の創始者の一人として、タバコモザイク病の研究からウイルス概念を提唱しました。また、生物学的窒素固定を発見するなど、微生物学史に顕著な貢献を残した人物です。
カナダ生まれのフランス系生物学者、フェリックス・デレーユ。バクテリオファージを発見し、感染症をウイルスで治療する「ファージセラピー」を確立した先駆者。型破りな人生を送りながら、現代の抗菌薬耐性問題にも繋がる研究の礎を築いた。
ドミトリー・イワノフスキーは、ロシアの微生物学者であり、ウイルス学の黎明期を築いた先駆者の一人です。タバコモザイク病の研究を通じて、細菌よりも微小な感染性病原体、すなわちウイルスの存在を初めて明らかにしました。
ナス科トウガラシ属(Capsicum)は、辛味成分カプサイシンを含む果実で知られる植物群です。世界に数十種、数百の品種があり、特にその辛さはスコヴィル値で測られます。紀元前8000年頃から人類に利用され、香辛料として世界中に広まりました。学名はラテン語の「袋」に由来し、その多様な果実の形を示唆しています。
タバコモザイクウイルス(TMV)は植物にモザイク病を引き起こすRNAウイルス。世界で初めてその姿が確認されたウイルスとして、ウイルス学の黎明期に大きな貢献をした。植物ウイルスの中でも特に詳細な研究が進められている。
シャンベラン型濾過器は、1884年にシャルル・シャンベランが開発した磁器製の濾過器です。圧力下で水を浄化し細菌を除去することに用いられ、科学史、特に細菌学やウイルス学の発展に重要な貢献をしました。
サル免疫不全ウイルス(SIV)は、霊長類に自然に存在するウイルスで、宿主の免疫細胞に感染し免疫不全を引き起こします。ヒトのHIVの起源と考えられ、多様な種類が存在します。多くのサルでは病原性を示さないのが特徴です。
HIV-1プロテアーゼは、後天性免疫不全症候群(AIDS)の原因となるレトロウイルス、HIVの生活環に不可欠な酵素です。ウイルスの前駆体タンパク質を適切に切断することで、感染能力を持つ成熟したウイルス粒子を形成する上で中心的な役割を果たします。この機能の重要性から、本酵素はHIV治療薬開発における主要な標的の一つとなっています。
HIVのエンベロープ表面に存在する重要な糖タンパク質、gp120に関する解説です。ウイルスの細胞侵入機能、遺伝子の多様性、ワクチンおよび薬剤開発における重要性、さらには神経系への影響についても詳述します。
免疫系細胞表面に存在する糖タンパクCD4について解説。ヘルパーT細胞などの機能に必須であり、抗原提示細胞との協調や他の免疫細胞へのシグナル伝達を担う。HIV感染の標的となるほか、様々な疾患との関連が知られる重要な分子。
ヒドリド還元は、求核性水素供与体であるヒドリドを用いて化合物を還元する化学反応の総称です。その定義範囲は広く、多様な金属水素化物やアート錯体、金属を含まない系、遷移金属触媒による反応などが含まれます。有機合成において基質に応じた様々な選択的還元を実現するための重要な手法です。
オッペナウアー酸化は、ルパート・オッペナウアーが確立した有機化学反応で、2級アルコールをケトンへ選択的に酸化します。メールワイン・ポンドルフ・バーレー還元の逆反応にあたり、アルミニウム触媒と過剰量のアセトンを用いて進行します。
アルミニウムイソプロポキシドは、アルミニウムアルコキシドの一種で白色固体です。化学合成における試薬や触媒として利用され、特に還元・酸化反応で重要な役割を果たします。
ベンジル酸転位は、有機化学で重要な転位反応の一つです。α,α'-ジケトンに対し強塩基を作用させると、特定の原子団が分子内で隣接する炭素原子へ1,2-転位を起こし、α-ヒドロキシカルボン酸の塩を生成します。ベンジルを基質とする反応が代表的で、1838年にリービッヒにより初めて報告されました。
化学式C₃H₄Oで表される環状ケトン、シクロプロパノンについての解説。大きな歪みを持つため不安定で、特殊な低温条件下で合成されます。有機合成の中間体としてや、特異な反応性を持つ化合物として研究されています。
ソ連-ロシアの化学者アレクセイ・ファヴォルスキーは、1860年に生まれ、1945年に没しました。サンクトペテルブルク大学で学び、ブートレロフの研究室で経験を積みました。彼の業績は多岐にわたりますが、特に有機化学におけるファヴォルスキー転位やファヴォルスキー反応の発見は特筆されます。また、合成ゴムの生産技術向上にも大きく貢献し、その功績によりスターリン賞を受賞しました。ソ連化学界の発展に寄与した重要な人物です。
アセト酢酸エチルは、果実様の芳香を持つ無色の液体で、エステルの一種です。消防法では第4類危険物第3石油類に分類されます。有機合成化学において、特に特異な「活性メチレン」部位の反応性を利用した重要なビルディングブロックとして広く用いられています。
TFIIHは、ヒトを含む真核生物に存在する多サブユニット型タンパク質複合体です。遺伝子の転写開始において重要な役割を担うほか、DNA損傷を修復するヌクレオチド除去修復経路にも深く関与しています。その機能破綻は様々な疾患につながることが知られています。
基本転写因子(GTF)は、クラスII遺伝子からmRNAへの転写を制御する重要なタンパク質群です。RNAポリメラーゼIIと協調し、転写開始や伸長過程に不可欠な役割を担い、生命維持に極めて重要です。
SP1転写因子は、ヒトではSP1遺伝子を設計情報とするタンパク質。細胞の分化や成長など多岐にわたる生理機能に関与するジンクフィンガー型の転写因子で、多くの遺伝子の発現調節に重要な役割を担う。構造、機能、応用、およびその働きを妨げる物質などが研究対象となっている。
適応免疫系において、B細胞が抗原への結合能力を高めるため、免疫グロブリン遺伝子に高頻度で変異を導入する仕組み。親和性成熟に不可欠で、病原体への適応を可能にするが、悪性腫瘍への関与も示唆される遺伝しない変異。
グアニジンは強い塩基性を持つ有機化合物。グアニンの分解などで生じ、生体内にも存在する。その安定したグアニジニウムイオンは、プラスチックや爆薬原料、タンパク質変性剤などに活用される。細胞膜透過性ペプチドの鍵となるグアニジノ基は、医薬・生化学分野で新たな応用が期待されている。
MSH6はDNAミスマッチ修復に必須のタンパク質で、MSH2と共同してDNAエラーを認識・修復します。この機能不全は遺伝性の非定型大腸癌や子宮体癌のリスク上昇と関連しており、がん抑制において重要な役割を担います。
MSH2はヒトの2番染色体上の遺伝子がコードするタンパク質で、DNAミスマッチ修復など複数のDNA修復を担うがん抑制遺伝子です。MSH6やMSH3と複合体を形成し、機能不全はマイクロサテライト不安定性やリンチ症候群などの遺伝性疾患、およびさまざまながんの発症に関わります。その遺伝子変異やエピジェネティックな発現低下が重要な要因となります。
農業生産の安定、国民の健康保護、生活環境の保全を目的に、農薬の品質や安全性を確保するための日本の法律。製造から販売、使用に至るまで、登録制度と厳しい基準で適正な取り扱いを義務付けている。
コメットアッセイ(comet assay)は、細胞内のDNA損傷や切断を検出する遺伝毒性試験およびアポトーシス評価法です。電気泳動を用いて、損傷DNAが彗星の尾のように伸びる様子を観察するため、単細胞ゲル電気泳動法(SCGE)とも呼ばれます。
生物が必要な金属イオンやアミノ酸を蓄えるタンパク質。植物の種子や卵白、乳などに多く含まれ、フェリチン(鉄)やカゼイン(アミノ酸)などが代表例。生物の生存や発育に不可欠な栄養素を供給する役割を担う。
プロテオミクスは、細胞や組織の全タンパク質セット(プロテオーム)を包括的に解析する生命科学分野です。タンパク質の多様性や動的な変化を捉え、生命機能の理解や疾患の診断・創薬に応用されています。
セルピンは、特定の構造を持つタンパク質の巨大なファミリーで、セリンプロテアーゼ阻害作用で知られます。独特の立体構造変化により標的酵素を不可逆的に阻害し、血液凝固や炎症など様々な生理機能に関与。変異は「セルピン病」を引き起こします。
SH3ドメインは、約60アミノ酸からなる小型のタンパク質領域です。細胞内の多くのシグナル伝達タンパク質に存在し、特にプロリンを多く含む配列に結合することで、タンパク質間の相互作用を制御し、細胞内シグナル伝達ネットワークの構築に重要な役割を果たします。
PDZドメインは、多くのシグナル伝達タンパク質に含まれる約80-90アミノ酸の構造単位です。細胞内コンポーネントの適切な配置やシグナル伝達経路の調節に不可欠な役割を担い、特に細胞膜の受容体と細胞骨格を結びつける機能で知られます。
担体(catalytic support)は、他の物質を支持・固定するための基盤となる材料です。吸着や触媒としての機能を持つこともあり、化学的に安定していることが重要です。アルミナやシリカなどが代表的な例です。触媒などの分野で広く利用されます。
「バッファー」または「バッファ」という言葉は、原義である「緩衝」から派生し、様々な分野で用いられます。衝撃を和らげるもの、間に立って調整するもの、あるいは一時的な保管場所など、文脈に応じて幅広い意味を持ちます。
フィトクロムは、植物や真菌、細菌などに存在する色素タンパク質です。赤色光と遠赤色光を感知し、その情報に基づいて植物の成長や形態形成など、多様な生理応答を制御する重要な光受容体の一つです。
クリプトクロムは、植物から動物まで広く存在する青色光受容体タンパク質です。概日リズムの調節や光形態形成、一部生物の磁気感知など多様な生命現象に関与し、光修飾酵素フォトリアーゼと進化的な関連を持ちます。
欧州分子生物学研究所の一翼を担う英国のバイオインフォマティクス研究機関。DNAやタンパク質、分子構造など生命科学研究に不可欠な多様なデータベースを世界中の研究者に提供しています。
PABP(ポリ(A)結合タンパク質)は、mRNAの末端にあるポリ(A)テールに特異的に結合するタンパク質です。mRNAの安定性維持や翻訳の効率化に不可欠であり、細胞質型と核内型が存在し、構造や機能に違いがあります。ある種の筋ジストロフィーの原因にもなる重要な因子です。
ヘテロ核リボ核タンパク質(hnRNP)は、細胞核に存在するRNAとタンパク質の複合体またはその構成タンパク質。新生RNAのプロセシング、特にスプライシングの調節に重要な役割を果たし、細胞周期制御やDNA損傷応答など多様な細胞機能に関与します。
SRタンパク質は、RNAスプライシングをはじめとするRNA代謝の多くの段階に関わる高保存性タンパク質ファミリーです。セリンとアルギニンに富む特徴的なドメインを持ち、主に細胞核で機能し、選択的スプライシング、mRNA輸送、ゲノム安定化、翻訳などを制御します。多様な生命現象に不可欠であり、がんや神経疾患など多くの病態との関連が報告されています。
ERN1(IRE1α)は、小胞体ストレスを感知しUPRを制御するプロテインキナーゼ/リボヌクレアーゼ酵素。XBP1 mRNAスプライシングを介してストレス応答を仲介し、神経変性疾患など多くの病態との関連が示唆される。治療標的としての阻害剤開発も進行中。(139文字)
骨髄線維症は、骨髄が硬くなり(線維化)、血液を作る機能が障害される進行性の血液疾患です。国の定める特定疾患に指定されており、貧血や脾臓の著しい腫れなどが特徴的な症状として現れます。
顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)は、体内で顆粒球の産生や好中球の機能を高めるサイトカインです。造血や神経系にも働きかけ、特にがん治療に伴う好中球減少症などの治療薬として広く用いられる重要なタンパク質です。
真性多血症(PV)は、骨髄増殖性腫瘍のひとつで、造血幹細胞の後天的な遺伝子変異が原因で、血液中の赤血球などが異常に増える希少疾患です。頭痛、めまい、皮膚のかゆみなどの症状が現れ、血栓症のリスクが高いことが特徴です。治療には瀉血や薬物療法が行われます。
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