アメリカの物理学者ポール・ギンスパーグ(1956年-)。物理学を中心とした研究論文をインターネット上で公開する先駆的なプレプリントサーバーarXivを開発し、学術情報流通に革命をもたらしたことで知られる。現在はコーネル大学教授。
米国の小児科医・慈善活動家プリシラ・チャン。MetaCEOマーク・ザッカーバーグ氏の妻。難民背景を持つ両親の元に生まれ、大規模な慈善事業「チャン・ザッカーバーグ・イニシアチヴ」を通じ、教育や福祉、科学分野に多大な貢献をしている。
PsyArXiv(サイアーカイブ)は、心理学の研究成果を迅速かつオープンに共有するためのプレプリントリポジトリです。オープンサイエンスセンターによって運営され、査読前の論文原稿を投稿・公開することで、心理学および関連分野の研究者間のコミュニケーションを促進しています。2016年に開設され、研究の透明性と効率性の向上に貢献しています。
生物物理学会によって所有され、高名な出版社であるセルプレスから発行されている権威ある学術雑誌です。生物物理学分野における革新的な研究論文を広く紹介し、世界の研究者コミュニティに貢献しています。
X染色体とY染色体が共通して持つ相同な配列領域である偽常染色体領域(PAR)を解説。常染色体と同様の遺伝様式を示し、オスの減数分裂やヒトの健康に深く関わるこの領域の役割、含まれる遺伝子、関連疾患について詳述します。
シアル酸に結合する細胞表面タンパク質であるSiglecは、主に免疫細胞に存在するI型レクチンの一種です。哺乳類に14種が知られ、細胞表面における分子間相互作用を通じて多様な生理機能に関与しています。
河田雅圭(かわた まさかど、1958年 - )は、日本の生物学者。特に進化生物学を専門とし、環境変動に対する生物の適応や進化可能性を深く探求した。東北大学教授として長年研究・教育を牽引し、日本進化学会賞、日本生態学会賞など数々の栄誉に輝いた。日本の生物学界への貢献は大きい。
日本の医学者、中原英臣氏は、感染症学および公衆衛生学を専門とする。新渡戸文化短期大学名誉学長、山野医療専門学校副校長などを歴任。多岐にわたる教育・研究活動に加え、メディアでも活躍した医学博士である。
ベロ毒素は、腸管出血性大腸菌などが産生する毒素タンパク質で、志賀毒素または志賀様毒素とも呼ばれます。真核細胞のリボソームに作用し、タンパク質合成を阻害することで、出血性下痢や溶血性尿毒症症候群など重篤な症状を引き起こす主要な病原因子です。
栗本慎一郎による人類学書で、「パンツをはいたサル」の続編。脳神経やウイルスの影響といった身体の変化が、人類の進化や社会の変革を促すとする「快感進化論」を展開し、後の著作や同時代の論者に影響を与えた一冊。
チャールズ・ダーウィンに始まる進化論の研究に関連する概念や現象を指す言葉。その意味は時代や文脈で変化し、自然選択を核とする考え方から社会理論、現代の進化総合説まで多様に用いられる。
新人類「オメガ」の進化と種の存続を賭けた争いを描く、玉井雪雄による漫画『オメガトライブ』シリーズ。社会に絶望した人々が異能の力に目覚め、世界の実権を巡る壮大な戦いを繰り広げる。吾妻晴を中心に展開する激動の物語。
インド洋、モーリシャス沖に位置するロドリゲス三重点は、中央インド洋海嶺、南西インド洋海嶺、南東インド洋海嶺という三つの海嶺が交わるR-R-R型の地学的特異点です。約2,400メートルの水深を持つこの地点は、南極、インド・オーストラリア、アフリカの各プレート境界が集まる地球科学上重要なポイントです。
マサチューセッツ州に位置するウッズホール海洋研究所(WHOI)は、基礎から応用まで幅広く手掛ける非営利の海洋研究機関です。タイタニック号発見や深海潜水艇アルビン号運用で世界的に知られ、政府資金を基に教育・研究活動を展開しています。
キシランは植物の細胞壁に含まれるヘミセルロースの主要な構成成分です。β1-4結合したキシロース主鎖に様々な側鎖を持つヘテロ多糖で、天然には主にアラビノキシランやグルクロノキシランとして存在します。
化学において、特定の原子や結合に固定されず、複数の原子に広がって存在する電子を指します。有機化学、固体物理学、量子化学など、分野によって異なる意味合いで使用される重要な概念です。
プラズモン顕微鏡は、金属と光の相互作用で生まれるプラズモン現象を利用し、試料の画像を観測する技術群です。一口にプラズモン顕微鏡といっても、プラズモンを用いる共通点を除けば、その詳細な測定原理や高分解能化の実現方法は多岐にわたります。
プラズモニクスは、金属表面の自由電子が光と相互作用して生じる集団振動、プラズモンを制御する光学技術です。ナノスケールで光を操り、波長以下の領域への光の閉じ込めや、特殊な光学特性を持つ材料の実現を目指し、幅広い応用が期待されています。
SPASERは、光の回折限界を超え、サブ波長スケールで光を制御するナノスケールのレーザー技術です。光集積回路の小型化など、次世代フォトニクス技術の発展に貢献が期待されています。
物理学における結合定数は、力学系や場の量子論で粒子や場の相互作用の相対的な大きさを表す物理量です。作用汎関数の相互作用項の比例係数として現れ、エネルギースケールによって変化する有効結合定数の概念も議論されます。
J結合とは、分子内の結合性電子を介して伝わる二つの核スピン間の相互作用です。スピン結合とも呼ばれ、NMRスペクトルに特徴的な線分裂を引き起こし、分子の構造や配座に関する重要な情報をもたらします。
轟木堅一郎は、日本の薬学・分析化学者。九州大学で学び、福岡大学を経て静岡県立大学薬学部教授。生体関連成分、オミクス解析、抗体医薬品等の分析手法や新規プローブ開発に従事。多数の学術賞を受賞している。
「ネットワーク・アナライザ」とは、高周波回路の特性を測定する装置、またはコンピュータネットワークのパケットデータを解析する装置やプログラムを指します。技術分野により異なる意味合いを持つ重要な測定・解析ツールです。
Physical Chemistry Chemical Physics (PCCP)は、物理化学、化学物理学、生物物理化学の幅広い分野における研究論文やレビュー論文を掲載する週刊査読付き学術誌です。王立化学会が18の関連学会を代表して発行しており、1999年に複数の先行誌が合併して創刊されました。
アメリカ化学会が発行する、化学の極めて幅広い分野を網羅したレビュー論文専門の査読付き学術誌です。1924年創刊という長い歴史を持ち、当該分野の研究動向や最新成果を俯瞰する上で不可欠な情報源として、世界中の研究者から高く評価されています。
免疫系において重要な役割を担う細胞の一つで、B細胞から分化して誕生します。主に体液中に存在する免疫グロブリン(抗体)を大量に合成・分泌することに特化しており、細菌やウイルスなどの異物に対する液性免疫応答の中心を担います。
初乳(しょにゅう)は、哺乳類が分娩後数日間に分泌する特別な乳汁です。通常の乳汁より固形分やタンパク質が多く、特に抗体や成長因子が豊富に含まれており、新生子の免疫獲得や成長に重要な役割を果たします。
免疫グロブリン重鎖(IgH)は、抗体分子の主要な構成要素であり、抗体のクラス(アイソタイプ)を決定します。抗原結合に関わる可変領域と、クラス特有の定常領域から構成され、B細胞の成熟に不可欠な役割を担います。
免疫グロブリン軽鎖は、抗体を構成する重要なサブユニットの一つです。通常、抗体は2本の重鎖と2本の軽鎖から成り立ち、ヒトではκ鎖とλ鎖の2タイプが存在します。これらの軽鎖のバランスは、疾患の診断指標となることがあります。
免疫グロブリンD(IgD)は、未成熟なB細胞表面にIgMと共に存在する抗体。血清中には微量。B細胞の成熟やクラススイッチの段階で重要な役割を担うと考えられ、特に扁桃・上気道からの分泌型は呼吸器系の免疫に関与することが示唆されている。
免疫グロブリンA(IgA)は、哺乳類・鳥類が持つ抗体の一種です。特に粘膜免疫の中心的存在として、消化管や呼吸器などを病原体から守る重要な役割を担います。単量体と二量体(分泌型)が存在し、分泌型は粘膜表面防御の最前線で機能します。
中和抗体は、病原体や毒素などが細胞に与える影響を無力化し、細胞を感染や損傷から守る特殊な抗体です。ウイルスなどの感染性粒子や毒素に結合することで、それらが細胞に付着したり侵入したりするのを阻害し、病原性を失わせます。ワクチン接種による免疫獲得や、感染症に対する受動免疫療法において重要な役割を担います。
感染防御における長期記憶を担う重要な免疫細胞。一度病原体に曝露した後に体内で作られ、その情報を長期間保持。再び同じ病原体が侵入した際に、迅速かつ強力な二次免疫応答を起こし、体を守る役割を果たす。ワクチンの効果もこの細胞の働きによるもの。
オプソニン化(オプソニンか、opsonization)は、微生物などの病原体に抗体や補体が結合することで、食細胞による認識と貪食を効率的に促進し、異物の排除を助ける免疫機能の一過程です。
IgG4関連疾患は、血清IgG4高値とIgG4陽性形質細胞の臓器浸潤を特徴とする、原因不明の全身性慢性炎症性疾患です。多彩な臓器に病変を生じ、日本から提唱された比較的新しい疾患概念です。
走査型近接場光顕微鏡(SNOM/NSOM)は、光の回折限界を超え、ナノスケールの世界を捉える走査型プローブ顕微鏡の一種です。試料のごく近傍に発生する特殊な光(近接場光)を利用し、非破壊で高分解能な光学観察を可能にします。
表面増強ラマン散乱(SERS)は、特定の金属表面上の分子のラマン散乱信号を劇的に増強する現象です。この原理を応用した分析手法が表面増強ラマン分光と呼ばれ、微量物質の高感度検出などに利用されます。
局在表面プラズモン(LSP)は、光波長以下のナノ粒子におけるプラズモン閉じ込め現象です。粒子表面での強力な電場増強と共鳴吸収をもたらし、センサーや分光分析、光熱変換など幅広いナノテクノロジー応用への活用が期待されていますが、損失が課題です。
回折限界は、顕微鏡や望遠鏡といった光学機器において、光の回折によって定められる分解能の理論的な上限です。これは観測に用いる光の波長が対象の構造サイズに対して比較的大きいため生じ、克服には短い波長や特別な技術が必要となります。
プラズマ振動は、プラズマ中で電子の動きにより生じる電荷密度の波動です。ラングミュア波とも呼ばれ、1928年にアーヴィング・ラングミュアがその存在と機構を解明しました。プラズマに固有の基本的な振動現象です。
スーパーレンズ(完全レンズとも)は、負の屈折率を持つメタマテリアルで作られた平板型のレンズです。光の回折限界を超え、エバネッセント波の増幅を利用して超解像を実現する可能性を秘めています。
「ループ」は、英語の「loop」に由来し、「輪」や「環状」の形状、あるいは「繰り返し」を意味する言葉です。様々な分野で用いられ、電気回路の閉路、交通路線の環状区間、コンピュータープログラムの反復処理、音楽の反復フレーズなど、文脈によって多岐にわたる概念を指します。また、地名や人名、作品名などの固有名詞としても広く使われます。
タンパク質の立体構造フォールドの一種である三葉結び目フォールドを解説します。ポリペプチド鎖が数学的な三葉結び目の形状を形成する珍しい構造を持ち、特に原核生物の酵素などで機能的に重要な役割を果たします。その特徴、存在、機能、研究について詳述します。
ホメオドメインフォールドは、DNA/RNAに結合し転写因子に多く見られるタンパク質ドメインです。約60残基のヘリックスターンヘリックス構造をもち、ホメオボックス遺伝子にコードされます。胚発生や細胞分化に不可欠で、特定のDNA配列を認識し遺伝子発現を制御します。関連ドメインを持つPOUタンパク質も重要です。
フラボドキシンフォールドは、タンパク質の基本的な立体構造パターンであるフォールドの一種で、α/β型に分類されます。全体として3層構造を持ち、2層のαヘリックスが中心の5回逆平行βシートを挟む配置です。βシート内のストランド接続順序は21345であり、TIMバレルフォールドとも類似性が見られます。
フェレドキシンフォールドは、タンパク質のα+β型フォールドの一種で、二次構造配列がβαββαβと定まっている。構造的な特徴は、中心に位置する4本の逆平行βストランドからなるβシートと、その周囲を囲む2本のαヘリックスである。βシートは長い対称的なヘアピンが形成し、ストランド間が水素結合で安定化されている。
タンパク質の基本構造であるフォールドの一種、チオレドキシンフォールドは、ジスルフィド結合の形成や異性化を触媒する多くの酸化還元酵素に共通して見られます。αヘリックスとβシートからなる特徴的な立体構造と、Cys-X-Y-Cysという活性中心配列を持ち、生物の酸化還元応答に重要な役割を果たします。
イモガイが生成するペプチド性の神経毒、コノトキシンについての解説です。強力な毒性を持つ一方で、特定の成分が医療用鎮痛剤として活用されるなど、その二面性や多様な作用機序、種類、医療応用への期待について詳しく説明します。
アメリカの生化学者クリスチャン・アンフィンセンは、タンパク質の構造形成に関する画期的な発見で知られます。アミノ酸配列がタンパク質の最終的な立体構造と機能(活性構造)を決定することを示し、1972年にノーベル化学賞を受賞しました。
分子生物学における基本的な考え方の一つ。タンパク質のアミノ酸配列こそが、その特有な立体構造(フォールド)を決定するという仮説。熱力学的仮説とも呼ばれ、クリスチャン・アンフィンセンが提唱したが、後にその限界や例外も明らかになっている。
βプロペラドメインは、複数のβシートが円錐状に配置された特徴的なタンパク質の高次構造です。羽根状のβシートが中央軸の周りに集まり、様々なタンパク質の機能、特に酵素活性やタンパク質間相互作用に深く関与しています。
SH2ドメインは、約100アミノ酸からなるタンパク質の一部分で、がん遺伝子由来タンパク質Srcなどで発見されました。細胞内シグナル伝達に関わり、特定のリン酸化チロシンに結合することで機能を発揮します。真核生物の複雑な生命活動に不可欠な役割を担っています。
オーミクスは、生命を構成する様々な要素の総体(ゲノム、プロテオームなど)を網羅的に解析する生命科学分野の総称です。遺伝子やタンパク質、代謝物など、多様な情報を統合的に理解し、複雑な生命現象の解明や応用を目指す研究アプローチです。
in vitro virus(IVV)は、無細胞翻訳系を用い、遺伝情報とタンパク質を直接結合させて特定の機能を持つ分子を選び出す画期的なスクリーニング技術です。タンパク質工学や創薬研究で広く活用されています。
ERKは、細胞内シグナル伝達における主要なプロテインキナーゼ群で、古典的MAPKの一つ。細胞外からの刺激に応答するMAPK/ERK経路を介し、細胞の増殖、分化、生存など多岐にわたる生命現象を制御する重要な分子ファミリーです。
ヒトのRNASE4遺伝子によってコードされるリボヌクレアーゼ4は、膵リボヌクレアーゼファミリーに属する酵素です。メッセンジャーRNAの特定の部位を切断する重要な働きを持ち、特にウリジンの3'側で作用します。選択的スプライシングによる分子多様性や、別の遺伝子との共有領域を持つ特徴的な構造も知られています。
基底膜の主成分であるラミニンは、細胞外マトリックスを構成する巨大な糖タンパク質です。細胞接着、移動、増殖などを制御し、組織の構築や維持、胚発生、さらには疾患とも深く関連する重要な分子ファミリーです。
カスパーゼ-3は、細胞のアポトーシス(プログラムされた細胞死)の実行過程で中心的な役割を担うシステインプロテアーゼ酵素です。不活性な前駆体として存在し、特定の切断を経て活性化されます。カスパーゼ-8や-9と連携し、神経細胞死や脳の発達にも関与することが知られています。
SNCA遺伝子にコードされるα-シヌクレインは、主に神経細胞に存在するタンパク質です。シナプス機能や膜輸送に関わる一方、凝集するとパーキンソン病をはじめとする神経変性疾患(シヌクレイノパチー)の原因となることが知られています。その構造や機能、病態における役割が活発に研究されています。
オルソレトロウイルス科はレトロウイルス科の一部門で、遺伝情報をRNAからDNAへ変換する逆転写酵素を持つエンベロープウイルスです。ヒト免疫不全ウイルス(HIV)を含む多様なウイルスを含み、ヒトや動物に腫瘍や免疫不全症など様々な疾患を引き起こす可能性があります。
治療標的データベース(TTD)は、医薬品開発に不可欠な情報を網羅したリポジトリです。既知・探索中の治療標的、関連疾患、経路情報、対応薬物に関する詳細なデータを提供し、創薬研究者を強力に支援します。浙江大学とシンガポール国立大学が構築・公開しています。
受容体逆作動薬は、特定の受容体に結合し、作動薬とは全く逆の生理的効果を引き起こす薬剤です。受容体がリガンド非結合時にも示す自律的な活性(固有活性)を積極的に抑制することで作用し、受容体に結合するが効果を持たない遮断薬とは区別されます。
エステラーゼは、生体内で重要な役割を果たす酵素群の一つです。エステル結合を水によって分解し、酸とアルコールを生成する化学反応を触媒します。基質特異性や生理機能によって多様な種類が存在し、EC分類のEC 3.1に位置づけられます。代謝、シグナル伝達、神経機能など、多岐にわたる生命現象に関与しています。
アテトーゼ(athetosis)は、意思に反して生じる不随意運動の一つ。ゆっくりと身体がねじれたり波打ったりするような動きが連続して現れるのが特徴で、「虫が這うような運動」と形容されることもあります。主な原因は脳性麻痺など、脳の特定部位(錐体外路系)の機能障害によります。
ポリプロリンヘリックスは、タンパク質の二次構造の一種で、ポリプロリンII(PPII)とポリプロリンI(PPI)の二つの型から成ります。それぞれの型は、ペプチド結合の配置や二面角(φ,ψ)によって異なる独特の構造と機能を示します。
コラーゲンヘリックスは、タンパク質コラーゲンに特有の二次構造です。グリシン、プロリン、ヒドロキシプロリンの繰り返し配列から成る三本の鎖が、互いに巻きついて安定したらせんを形成します。
πヘリックスは、タンパク質の立体構造を形成する重要な二次構造の一つです。らせん状に巻きながら特定の残基間で水素結合を形成し、その構造的な特徴はαヘリックスや310ヘリックスと比較することでより明確になります。
βヘリックスは、タンパク質の二次構造の一種であり、複数の平行なβシートが積み重なって形成されるらせん状の構造を指す。この構造は、内部の水素結合やイオン結合によって安定化され、多様なタンパク質に見出される。
βバルジは、タンパク質のβシート構造において、規則的な水素結合が一部乱された非連続な領域です。βシートの平面構造に局所的な歪みや隆起をもたらし、タンパク質全体の立体構造形成や機能発現に重要な役割を果たします。
タンパク質の二次構造の一種であるαシートについて解説します。1951年に提唱されたこの構造は、βシートと似ながらもユニークな水素結合様式と電荷分布を持ちます。天然には稀ですが、アミロイド病などにおける重要な中間体として、また人工ペプチド研究で注目されています。
細胞溶解素とは、微生物などが産生する、特定の細胞に傷害を与える毒素です。特に細胞膜を損傷し、その溶解を引き起こすものが多く知られ、膜孔形成毒素など多様なタイプが存在します。病原性に関わる重要な因子として研究が進められています。
液性免疫は体液性免疫とも呼ばれ、抗体や補体などが病原体を攻撃する免疫機能です。細胞外液中の分子が中心となり、抗体産生、病原体の中和、食作用促進などを担う獲得免疫の重要な側面です。
中枢性免疫寛容の後に機能する、末梢組織における主要な免疫制御機構。自己反応性細胞による自己免疫疾患の発症を防ぎ、無害な抗原への過剰な応答を抑制することで、生体内の免疫バランスを維持する上で極めて重要な役割を担います。
抗原提示は、マクロファージや樹状細胞が細菌やウイルスなどの異物を取り込み、その一部を細胞表面に提示してT細胞に認識させる免疫機構です。細胞性・液性免疫応答の活性化に不可欠な情報伝達システムとして機能します。
「免疫複合体」は、生体内で抗原と抗体が結合して形成される分子集合体です。そのサイズや形状に応じて、免疫応答の誘導や調節、さらには特定の疾患の原因ともなり得ます。生体防御における重要な役割とその多様な機能、病態との関連について解説します。
免疫系が特定の抗原に対して過剰な反応を示さず、応答が抑制された状態を指します。自己の構成要素を攻撃しないための重要な仕組みであり、これが破綻すると自己免疫疾患の原因となります。ウイルス感染やアレルギーとも深く関連しています。
交差反応性(cross-reactivity)は、ある物質が本来の標的以外のものにも反応を示す現象です。特に免疫学では、特定の抗原に対する免疫応答が、別の抗原にも生じることを指し、医療検査の偽陽性やアレルギーの原因となることがあります。
中枢性免疫寛容は、骨髄や胸腺といった一次リンパ器官で、自己の成分に反応する未熟なリンパ球を選別し排除する重要な機構です。ネガティブセレクションとも呼ばれ、自己免疫疾患の発症を防ぎ、免疫系が誤って自身の組織を攻撃しないようにするために不可欠なプロセスです。
ミモトープ(Mimotope)とは、抗原分子上の特定の部位であるエピトープの構造を模倣した人工ペプチドです。高価な抗体医薬の代替や補完を目指し、特定の抗体を認識するペプチドワクチンとしての応用が研究されています。
ハプテンは、単独では免疫応答を引き起こせない低分子の化学物質です。特定の抗体と反応する能力(反応原性)は持つ一方、抗体産生などを誘導する免疫原性を欠きます。高分子キャリアーと結合することで初めて免疫原性を獲得し、アレルギーなどの原因となり得ます。不完全抗原とも呼ばれます。
特定の病原体が産生するスーパー抗原は、免疫の司令塔であるT細胞を非特異的に大量活性化させ、制御不能な量のサイトカインを放出させます。これは「サイトカインストーム」と呼ばれ、毒素性ショック症候群などの重篤な疾患を引き起こし、生命を脅かす危険性があります。
クローン選択説は、1957年に提唱された免疫応答の基本原理であり、抗体産生機構を説明する画期的な理論です。多様なB細胞から特定の抗原に対応する細胞が選ばれ増殖し抗体を産生するという考え方で、現在の免疫学の基礎となっています。
免疫生物学における、特定の抗原に対する生体の防御応答が抑制または欠如した状態。リンパ球が自己を攻撃しないための末梢性免疫寛容の主要な仕組みの一つであり、臨床応用も研究されています。
抗体(免疫グロブリン)は、その構造、特に重鎖の定常領域の違いによりいくつかのアイソタイプ(クラス)に分類されます。各アイソタイプは、免疫応答で異なる機能を発揮し、B細胞の成熟段階や抗原曝露に応じて発現が切り替わります。ヒトには主にIgM、IgD、IgG、IgA、IgEの5種類があります。
SMCタンパク質は、染色体の高次構造や機能を制御するATPアーゼファミリー。広範な生物に保存され、コンデンシンやコヒーシンなど重要複合体を形成。近年、染色体外DNA防御や遺伝疾患との関連も注目されている。
NBS1はニブリンとも呼ばれる、DNA二本鎖切断修復を担うMRN複合体の構成要素。ゲノム安定維持に不可欠であり、欠陥はナイミーヘン染色体不安定症候群を引き起こす。がんや一部のウイルス感染にも関与する重要なタンパク質。
生化学分野で、特定のタンパク質に結合し、その機能や活性を調節する小分子。酵素活性、遺伝子発現、細胞シグナル伝達など多様な生命現象に関わるリガンドとして機能。mRNAの制御にも関与します。
アカミノキ由来の天然色素で、酸化によりヘマテインとなり金属イオンと結合して青く発色します。主に組織染色(特にH&E染色での核染色)に用いられますが、原料への依存度が高く供給が不安定になることがあります。
PMS2はDNAミスマッチ修復を担う重要なエンドヌクレアーゼ酵素です。このタンパク質は、遺伝情報の正確性を保ち、リンチ症候群やターコット症候群といった遺伝性疾患、さらに多様ながんの発症と進行に深く関与しています。
オキサリプラチンは、主に消化器がん治療に使われる白金系の抗がん剤です。日本で基礎研究が進められ、大腸がん、膵がんなどに有効性が認められています。他の薬剤と併用され、特に手足のしびれといった神経系の副作用が特徴的です。
OGG1(8-オキソグアニン-DNAグリコシラーゼ)は、DNA修復に関わる重要な酵素です。酸化損傷によって生じる変異原性塩基8-オキソグアニンを主に除去し、ゲノムの安定性維持に貢献します。その機能異常は様々ながんを含む疾患と関連が指摘されています。
血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)は、特定の酵素の働きが低下し、全身の細い血管に血栓が形成される難病です。これにより、血小板が減少し出血しやすくなるほか、赤血球が破壊されて重度の貧血や臓器障害を引き起こします。
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