ネグレリアは単細胞性アメーバの一属で、特にフォーラーネグレリア種がヒトに致命的な原発性アメーバ性髄膜脳炎を引き起こす病原体として知られています。高温環境への適応や形態変化能力を持つ多様なグループです。
嫌気性で鞭毛を持つ単細胞原生生物の一群、トリコモナス類。多くが動物に寄生または共生する。形態基準から分子系統へ分類が変遷し、現在は主にトリコモナス綱などを指す。特徴的な構造と増殖法を持つ。
ヘテロロボサ綱に属するアメーバ様生物で、細胞性粘菌として知られる一群。生活環の一部で集合し累積子実体を形成するが、代表的なタマホコリカビ類とは系統的に異なる。分子系統解析により分類が見直された。
CaMKIIは、カルシウムイオンとカルモジュリンの複合体によって活性が調節されるタンパク質リン酸化酵素。脳に豊富に存在し、学習や記憶をはじめ、心機能、免疫応答など多様な生理機能に関与。その異常は疾患とも関連します。
網赤血球は、赤芽球から核が失われた直後の、まだ細胞小器官が残る若い赤血球です。成熟するまでの短い期間、骨髄や血液中を循環し、その数は骨髄の造血機能の状態を示す重要な指標となります。網状赤血球とも呼ばれます。
遺伝子系図は、生物の遺伝情報を分析し、個体間の遺伝的な近縁度や系統関係を明らかにする手法です。分子生物学とコンピュータ技術の進歩により、詳細な遺伝子比較が可能となり、進化の歴史や集団の動態解明に貢献しています。
進化における選択とは、特定の生物個体や形質が世代を重ねる中で集団内での割合を増やす現象です。対義語は淘汰であり、これら二つは表裏一体の関係にあります。進化の原動力の一つとして、生物の多様化に深く関わっています。
進化生物学とゲーム理論における概念。集団内で一般的な戦略が、少数出現した他の戦略による「侵略」に対して安定である条件を指す。ジョン・メイナード＝スミスらが提唱し、行動生態学などに影響を与えた。
進化ゲーム理論は、ゲーム理論を集団遺伝学や個体群動態論に応用し、合理性を仮定しない集団の戦略変化を分析する分野です。ジョン・メイナード＝スミスらにより生物学で生まれ、経済学を含む社会科学へも広がりました。
近交係数（F値）とは、個体が共通祖先に由来する遺伝子コピーをホモで持つ確率であり、近親交配の度合いを示す指標です。親縁係数や血縁係数といった関連概念と共に、遺伝学や育種分野で利用されます。
進化生物学における緑髭効果とは、特定の遺伝子が自身のコピーを認識し、同じ遺伝子を持つ他者に対して選択的に利他的な行動をとる現象を説明する思考実験です。血縁関係によらず、遺伝子そのものに基づいた協力関係を示唆します。
国際HapMap計画は、ヒトゲノムにおける一般的な遺伝的変異パターン（ハプロタイプ）を明らかにするため、国際共同で実施されたプロジェクトです。このマップは、疾患や薬剤応答に関わる遺伝的要因の研究に役立ち、得られたデータは世界の研究者に無償で公開されています。
遺伝学の合祖理論は、集団の現在観察される遺伝的多様性から時間を遡り、個々の遺伝子の系統が単一の共通祖先へと合流する過程をモデル化する集団遺伝学の手法です。集団の進化史や動態を統計的に推定するために不可欠な理論枠組みを提供します。
マクネマー検定は、同じ対象者から得られた二つの二値名目データ間の変化に統計的な偏りがあるかを評価する手法です。医学分野における検査性能比較など、対応のあるデータの分析に広く用いられます。
進化や自然選択における形質の時間変化を記述するプライス方程式は、形質と適応度の関係性に着目し、集団進化のダイナミクスを捉える。遺伝や選択に加え、非選択的要因の影響も統合的に分析できる汎用的な数理モデルであり、「適者生存」の概念を数学的に表現したものと言える。
統計学者・進化生物学者ロナルド・フィッシャーが提唱した集団遺伝学の中心概念。自然選択による集団の適応度増加速度が遺伝分散に等しいことを示す定理で、進化理論に大きな影響を与えた。その解釈や生物学への適用については議論も存在する。
集団遺伝学におけるヒッチハイク効果とは、有利な遺伝子の自然淘汰に連鎖する中立またはわずかに有害な対立遺伝子が伴われて集団中の頻度を増加させる現象を指します。直接的な淘汰圧を受けない対立遺伝子が、近傍の有利な遺伝子の広がりによって間接的に影響を受ける重要な進化メカニズムの一つです。
ハンチンチン（huntingtin, HTT）は、HTT遺伝子にコードされる重要なタンパク質で、特に神経細胞で機能します。遺伝子の変異による構造異常がハンチントン病の原因となり、その病態や細胞機能との関連が研究されています。
人類の遺伝子情報を解析し、共通祖先の発祥から世界への拡散ルートを解明する目的で行われた大規模な学術研究プロジェクト。一般参加型のDNA検査サービスを活用し、父系・母系の遺伝情報から人種・民族の起源と繋がりを視覚化した非営利事業。2005年から2020年まで実施。
ゲノム薬理学は、患者の遺伝的特徴が医薬品の作用や効果、安全性にどう関わるかを解明する学問分野です。遺伝子多型、特にSNPの解析を通じて、一人ひとりに最適な薬と投与量を設計する個別化医療の基盤を築き、より有効で安全な薬物治療を目指します。
遺伝子地図とは、染色体上に存在する遺伝子の位置や相対的な距離を示した図のこと。遺伝子が染色体上にあるという染色体説を証明する上で歴史的に重要であり、現在も様々な研究で利用されています。遺伝学的地図、染色体地図とも呼ばれます。
遺伝子が細胞の染色体上に存在し、その性質や振る舞いによって遺伝の法則が説明されるとする生物学の根幹をなす学説。ウォルター・サットンが提唱し、トーマス・ハント・モーガンらがショウジョウバエ研究で確立しました。
視神経炎は、視神経に炎症が生じることで、視力低下や視野の中心部が見えにくくなる病気です。特に原因が特定されない特発性視神経炎を中心に、その要因、診断方法、行われる検査、治療方針、そして長期的な見通しについて詳しく解説します。他の神経疾患や感染症、自己免疫疾患に伴う場合もあります。
ロゼオロウイルス属は、ヘルペスウイルス科ベータヘルペスウイルス亜科に属するウイルス群です。ヒトの乳幼児期に発症する突発性発疹の主要な原因として知られ、その他、熱性痙攣や脳炎なども引き起こします。豚に感染する種も含まれます。
ベータヘルペスウイルス亜科（Betaherpesvirinae）は、ヘルペスウイルス科に属するウイルス群です。ヒトサイトメガロウイルスやヒトヘルペスウイルス6型・7型などを含み、潜伏感染や特定の細胞の肥大を引き起こす特徴を持ちます。
CD46はMCPとも呼ばれる補体制御タンパク質。宿主細胞を補体による損傷から保護する重要な役割を担う。遺伝子変異は腎疾患等に関連し、麻疹ウイルスなど多様な病原体の受容体としても機能する。
変性（Degeneration）は、細胞や組織が正常な状態から逸脱し、機能が障害される退行性病変の一種です。本来その部位に存在しない物質が沈着したり、本来あるべき物質が異常な量や場所に蓄積することを特徴とします。
アントシアニジンは、植物に広く存在する色素成分であり、アントシアニンの基本構造をなすアグリコンです。フラボノイド類に属しますが、他のフラボノイドとは異なり正電荷を持つ特徴があります。この分子構造が、植物の鮮やかな色彩を生み出す源となっています。
電気穿孔法（エレクトロポレーション）は、電気パルスを用いて細胞膜に一時的な穴を開け、外部からDNAや薬剤などの物質を細胞内に導入する技術です。遺伝子導入による形質転換をはじめ、がん治療における薬剤送達や美容分野など、生命科学研究から応用まで幅広く活用されています。
ジチオトレイトール（DTT）は、クリーランド試薬とも呼ばれる低分子の酸化還元剤です。タンパク質やDNAのジスルフィド結合を還元し、チオール基を保護するなど、生化学実験で幅広く利用されています。
白血球減少（はっけっきゅうげんしょう、Leukopenia）とは、感染防御の要である血液中の白血球が減少した状態です。この状態では体が病原体から身を守る力が弱まり、様々な感染症にかかりやすくなります。原因は多岐にわたり、適切な診断と治療が重要です。
好中球減少症は、感染防御の主役である好中球が血液中で減少した状態。細菌感染症のリスクを高め、重症化する危険性があります。原因や症状、診断、治療法、重症度分類について解説します。
リンパ球減少症は、血液中のリンパ球が基準値より少なくなる状態です。免疫機能に不可欠な白血球の一種であるリンパ球の不足は、様々な原因で生じ、感染症への抵抗力低下などにつながることがあります。
ピペラジンは、環状構造を持つ複素環式アミンの一種です。常温で白色結晶の物質で、工業用原料や医薬品の中間体として幅広く利用されています。特に、動物やヒトの回虫・ぎょう虫駆虫薬として長い歴史を持ち、寄生虫の運動機能を麻痺させる作用によって知られています。
ニラパリブ（製品名ゼジューラ）は、卵巣がん、卵管がん、腹膜がんの治療に用いられる経口薬です。PARP阻害薬として、がん細胞のDNA修復機能を妨害し、BRCA遺伝子変異の有無にかかわらず効果が期待できます。日本を含む多くの国で承認され、維持療法を中心に用いられています。
イギリスの化学者、サー・ジョン・アーネスト・ウォーカーは、アデノシン三リン酸（ATP）合成酵素の機構解明で1997年にノーベル化学賞を受賞。分子生物学分野で顕著な業績を挙げた。
システインシンターゼは、生体内でのL-システイン合成を触媒する重要な酵素です。O-3-アセチル-L-セリンと硫化水素を基質とし、L-システインと酢酸を生成します。システインや硫黄を含む様々な代謝経路に関与し、補因子としてピリドキサールリン酸を必要とします。
ある化学反応において、反応で生み出された生成物が、その反応自体を加速させる触媒として機能する現象、またはそのような反応を指します。自身の生成を助ける自己増殖的な性質を持ちます。
日本農芸化学会が刊行する、歴史ある査読付き学術雑誌です。1924年に創刊後、名称変更を経て現在の形に。生物化学分野の幅広い基礎・応用研究を国際的に発信し、世界の学術発展に貢献しています。
NEDD8はユビキチンに類似したタンパク質で、特定のタンパク質に共有結合する「NEDD化」という修飾を行います。この修飾は細胞周期、DNA修復、シグナル伝達に関与し、がん治療標的としても注目されています。
誘導型一酸化窒素合成酵素（iNOS、NOS2）は、一酸化窒素（NO）を生成する酵素。主に免疫応答に関与し、リポ多糖やサイトカインで誘導される。ヒトの遺伝子異常は重篤な免疫不全につながる。希少疾患としても報告されている重要な分子である。
リンパ芽球は、成熟したリンパ球へと成長する過程にある未熟な血液細胞です。主に骨髄に存在しますが、急性リンパ性白血病では著しく増加し、末梢血にも多く出現します。免疫系の重要な担い手であるリンパ球の出発点となる細胞であり、造血幹細胞から分かれてリンパ系へと進む幼若な段階を示します。文脈により、抗原刺激を受けた活性化リンパ球を指す場合もあります。
チロシンtRNAリガーゼは、アミノ酸であるL-チロシンを対応するtRNAに結合させる重要な酵素です。この反応は、タンパク質合成に必要なアミノアシルtRNAを生成し、フェニルアラニン、チロシン、トリプトファンの生合成にも関与します。
高移動度群ボックス1タンパク質（HMGB1）は、核内でDNAやクロマチンの構造・機能を調節する重要なタンパク質。細胞外に放出されると炎症応答を促進するメディエーターとしても機能。がん、神経疾患、自己免疫疾患、自閉症スペクトラム障害など、様々な疾患との関連が研究されており、治療標的やバイオマーカーとしての可能性が注目されている多機能タンパク質です。
ETS1は、ETSファミリーに属する重要な転写因子です。免疫系の発達や機能、DNA修復といった多様な細胞プロセスに関与し、その働きは複雑なメカニズムによって精密に制御されています。
DNA損傷応答や細胞周期チェックポイント、アポトーシスに関わる重要なタンパク質MDC1（NFBD1）について解説。遺伝子損傷の検出・修復や、細胞の生死の決定に中心的な役割を果たし、その機能異常はがん発生とも関連します。
HP1（heterochromatin protein 1）ファミリーは、真核生物で高度に保存された核内タンパク質群です。ヘテロクロマチンの主要な構成因子として、遺伝子発現制御、DNA修復、染色体構造維持など、多様な細胞機能に不可欠な役割を果たします。別名CBXファミリーとも呼ばれます。
MLH3は、DNAミスマッチ修復と減数分裂時の乗換えに関わるヒトのタンパク質です。ゲノム安定性維持に不可欠であり、その異常はマイクロサテライト不安定性を示す腫瘍や遺伝性大腸癌（HNPCC7）に関連します。
MLH1は、ヒトのDNAミスマッチ修復や減数分裂時の染色体乗換えに不可欠なタンパク質です。遺伝性非ポリポーシス大腸がん（リンチ症候群）や散発性がん、男性不妊との関連が指摘されています。
ADPリボースは、ポリADPリボースポリメラーゼ（PARP）により細胞内で作られる低分子です。TRPM2イオンチャネルに結合してその働きを調節し、酸化ストレス応答や細胞死など、多様な生命現象に関わる重要なシグナル分子として機能します。
顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（GM-CSF）は、白血球の生成・分化を促すサイトカインです。造血幹細胞から顆粒球、単球、マクロファージなどを誘導し、免疫応答や炎症に関与します。医療分野では、免疫賦活や骨髄刺激に利用され、関節リウマチなどの炎症性疾患の治療標的としても注目されています。
浸透圧ショックとは、細胞を取り巻く環境の溶質濃度（浸透圧）が急激に変化することで引き起こされる細胞の機能障害です。細胞内外での水の移動が大きく変わることが原因で、生物はこのストレスに対応する様々な仕組みを持っています。
インターロイキン-8（IL-8, CXCL8）は、炎症や免疫応答において重要な役割を担うケモカインの一種。特に好中球を炎症部位へ誘導する強力な走化因子であり、多様な細胞から産生され、様々な疾患にも関与するサイトカインです。
CCL5（RANTES）は炎症応答や免疫機能に中心的な役割を果たすケモカインです。多様な免疫細胞を炎症部位へ呼び寄せ、HIV抑制因子としての側面も持ちます。その機能は濃度や受容体結合によって変化し、多くの疾患との関連が指摘されています。
JUN遺伝子にコードされるタンパク質で、転写因子AP-1の主要構成因子。細胞の増殖、分化、アポトーシス、細胞周期制御に関わる多機能タンパク質。最初期に同定された発がん性転写因子の一つであり、多くのがん種でその機能異常が報告されている一方で、一部で抗がん作用も示唆されるなど、複雑な役割を担う。
AP-1（アクチベータータンパク質1）は、細胞内外からの多様な刺激に応答し、遺伝子発現を調節する重要な転写因子です。c-Fosやc-Junなどが結合したヘテロ二量体構造を持ち、細胞の増殖、分化、アポトーシスといった様々な生命現象に関与しています。特定のDNA配列（TRE）に結合し、標的遺伝子の転写を活性化します。
CCDSは複数の分野で異なる意味を持つ略称です。時間標準を扱う国際諮問委員会、IoT機器のセキュリティ協議会、遺伝子の信頼性の高い配列情報の三つが代表的な用法として挙げられます。
ピロン（Pyrone）は、酸素原子を含む六員環の複素環化合物で、ピラノンとも称されます。ピランの飽和炭素がカルボニル基に置き換わった構造を持ち、2-ピロンと4-ピロンの二つの位置異性体が存在します。
パーキン反応は、19世紀にウィリアム・パーキン卿によって開発された、ケイ皮酸類を合成するための重要な有機化学反応です。芳香族アルデヒドとカルボン酸無水物を、カルボン酸のアルカリ金属塩触媒を用いて縮合させます。
クマル酸（coumaric acid）は、芳香族カルボン酸であるケイ皮酸にヒドロキシ基が結合した化合物で、分子内のヒドロキシ基の位置により3種類の異性体が存在します。主に植物界に広く分布し、植物の生長や防御に関わる重要なフェニルプロパノイドの一種です。
オランダビユ（Cullen corylifolium）は、インド原産の伝統医学で古くから用いられる一年生植物。種子にバクチオールやソラレンを含み、近年バクチオールは化粧品成分として注目。世界の熱帯・亜熱帯地域に広く分布。
ウンベリフェロンは天然に広く存在するクマリン誘導体で、7-ヒドロキシクマリンとも呼ばれます。セリ科植物などに含まれ、淡黄色の結晶として得られます。強い紫外線吸収と青色蛍光の性質を持ち、サンスクリーン剤や蛍光増白剤、化学分析における指示薬などに幅広く利用されています。
インペラトリンは、フラノクマリン類に属する植物由来の天然化合物（ファイトケミカル）です。セイヨウトウキなどの多様な植物から単離され、クマリン誘導体ウンベリフェロンから生合成されます。特にホスホジエステラーゼPDE4阻害活性が知られ、PDE4Bへの高い選択性を示します。
HER2は細胞表面に存在する受容体型タンパク質で、EGFRファミリーに属します。細胞の増殖などを制御しますが、遺伝子異常によりがん化に関与。多くのがんで発現亢進が見られ、分子標的薬の重要な標的となっています。
ウイルス構造タンパク質は、成熟したウイルス粒子（ビリオン）の物理的な形や骨組みを構成する重要な分子です。ウイルスの設計図に基づき、特定の順序で組み合わされることで完成した構造を作り上げ、ウイルスの生存と機能に不可欠な役割を果たします。例えば、SARSコロナウイルスの一部タンパク質や、バクテリオファージT4の粒子形成に関わる多様なタンパク質などがこれにあたります。
コロナウイルスの増殖に必須の主要酵素、3C様プロテアーゼ（Mpro）。ウイルス由来ポリタンパク質を特異的に切断し、機能性タンパク質を生成する役割を担います。その重要性から、新型コロナウイルス感染症などに対する薬剤開発の主要な標的となっています。
単粒子解析法（SPA）は、透過型電子顕微鏡（TEM）を用いて多数の均一な粒子像を取得し、高度な画像処理技術により対象の精密な3次元立体構造を高分解能で明らかにする解析手法です。生体高分子やウイルスなどの構造研究に不可欠な技術として広く活用されています。
細胞内でタンパク質同士、またはタンパク質とDNAの相互作用を検出する生化学的手法。転写因子の機能分割を利用し、相互作用をレポーター遺伝子の発現で評価。高スループットなスクリーニングに広く利用され、ポストゲノム時代のプロテオーム解析に貢献。
コネクシンは脊椎動物の細胞膜に存在する重要なタンパク質群で、隣接細胞間にイオンや小分子を通すギャップ結合を形成します。心筋や胚の発達など、多くの生理機能に必須であり、その構造・機能・命名法は多様です。
HNRNPKは、ヒトHNPNPK遺伝子にコードされるタンパク質で、細胞核に位置しhnRNP複合体としてpre-mRNA結合や転写調節に関与します。核酸結合能や特定の疾患、特に血液がんと関連することが知られています。
「オーバーハング」は、特定の基準から突き出る、あるいは過剰になる状態を指す言葉です。登山、建築、自動車、金融、市場など、様々な分野で文脈に応じて異なる意味合いで使われる多義語であり、それぞれの分野で特有の状況や構造を表します。
DNA依存性プロテインキナーゼ触媒サブユニット（DNA-PKcs）は、DNA二本鎖切断修復（NHEJ）やV(D)J組換えに不可欠な分子です。癌の発生・進行や細胞老化との関連も深く、重要な研究対象となっています。
8-ヒドロキシグアノシンは、DNAやRNAを構成するグアノシンが酸化された際に生じる物質です。生体内で発生した活性酸素による酸化ストレスの度合いを示す指標として広く用いられています。この物質の濃度を測定することで、細胞や組織の酸化損傷状態を評価できます。
ゲンタマイシンは、アミノグリコシド系に分類される殺菌性の抗生物質です。主にグラム陰性桿菌による重篤な感染症治療に用いられますが、耳毒性や腎毒性といった深刻な副作用リスクを伴うため、使用時には厳重な管理が必要です。
奇網（rete mirabile）は、脊椎動物に見られる特殊な血管構造です。細動脈と細静脈が密集し、血流を逆方向にする対向流交換系により、熱や気体などの効率的な交換を行います。体温調節や浮力調節、尿濃縮など、多様な生理機能に貢献しています。「驚異的な網」を意味する名の通り、生物の適応戦略における重要な仕組みの一つです。
生命維持に不可欠な活動であるガス交換は、主に肺で行われます。体内へ酸素を取り込み、代謝で生じた二酸化炭素を体外へ排出するこのプロセスは、血液を介して効率よく行われ、全身の細胞に酸素を供給し続けます。
間質液（組織液・細胞間液とも）は、多細胞生物の細胞を取り巻く細胞外液の一部。組織の細胞と血液の間で酸素、栄養素、老廃物などを交換する重要な役割を担い、全身の組織に存在します。その成分は血液由来で、循環は静脈とリンパ系によって行われます。
脾静脈は、脾臓をはじめ、胃や膵臓、大腸の一部から血液を集め、肝臓へと送られる門脈系に合流する主要な血管です。血栓症を起こしやすい特徴があり、門脈圧亢進症や特定の臓器の血管異常に関係することがあります。
精索静脈瘤（せいさくじょうみゃくりゅう）は、睾丸上部の静脈が異常に拡張する病気で、一般男性の約15%にみられます。特に男性不妊症との関連が深く、多くの患者に認められます。陰嚢の重圧感や不快感、痛み、そして静脈の怒張などが主な症状です。
陰嚢が通常より大きくなる状態を指す「陰嚢腫大」。その原因となる疾患は多岐にわたり、陰嚢内に発生するしこりや腫れを伴う病態が含まれます。痛みや触感、光の透過性といった特徴によって鑑別が可能であり、単なるむくみから重篤な疾患まで様々です。この状態を自覚した場合は、専門医の診断が不可欠です。
膜性腎症（まくせいじんしょう）は、成人のネフローゼ症候群の原因として代表的な慢性腎臓病の一つです。腎臓の糸球体に免疫物質が沈着し、機能障害を引き起こします。診断には腎生検が重要で、病状に応じた治療が選択されます。
尿管膀胱逆流（VUR）は、膀胱に溜まった尿が尿管を経て腎臓側へ逆流する状態です。特に小児に多く見られ、腎盂腎炎などの尿路感染症を繰り返す原因となります。原因や重症度に応じた診断・治療が行われます。
腎臓へ血液を送る血管に障害が起こり、血流が低下することで引き起こされる二次性高血圧症です。腎臓が低血圧と誤認し、血圧上昇ホルモンを過剰分泌することが原因。特定の血管疾患や動脈硬化などが主な原因となります。
腎性糖尿は、血糖値が正常範囲内であるにもかかわらず、腎臓の機能的な特徴により尿中に糖分が排出される状態です。疾患ではなく治療は不要ですが、健診などで糖尿病と誤診される可能性があるため注意が必要です。
糖尿病によって腎臓の機能が徐々に低下する深刻な合併症です。高血糖が血管にダメージを与え、末期には人工透析が必要となることがあります。病気のメカニズム、進行段階、検査法、そして治療法について詳しく解説します。
神経因性膀胱は、排尿を司る中枢神経や末梢神経の障害により生じる膀胱の機能不全です。尿意切迫、頻尿、失禁、排尿困難など多様な症状が現れ、脊髄損傷や多発性硬化症、脳卒中などが原因となります。生活の質にも影響を与えるため、適切な診断と治療が重要です。
水腎症は、尿の通り道である尿路が狭まったり詰まったりすることで、腎臓から尿がスムーズに流れず、腎盂や尿管が拡張した状態を指します。様々な原因により腎機能にも影響を及ぼすことがあります。
慢性腎臓病（CKD）は、腎機能の低下が慢性的に続く疾患で、従来の慢性腎不全より広い概念です。早期発見が難しく、自覚症状がないまま進行し、心血管疾患のリスクも高めます。日本でも多くの患者さんがいると推定されており、適切な管理が重要です。
急速進行性糸球体腎炎（RPGN）は、数週から数ヶ月という短期間に腎機能が急激に悪化し、しばしば急性腎不全に至る重篤な腎疾患群の総称です。進行が速く、未治療では末期腎不全となる可能性が高い、予後不良な病気とされています。
微小変化群（びしょうへんかぐん）は、腎臓のフィルター機能が障害され、体から重要なタンパク質（主にアルブミン）が大量に漏れ出すネフローゼ症候群を引き起こす主要な原因疾患の一つです。光学顕微鏡では糸球体にほとんど変化が見られないことからこの名がついています。
常染色体劣性遺伝による遺伝性腎疾患の一つ。新生児期に発症し、腎臓に微細な嚢胞が多発。羊水過少に伴う肺低形成などの合併症を伴い、ポッター症候群のⅠ型に分類される重篤な疾患。
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